Masalah diagnostik penyebab pre-eklampsia dan cacat genetik

  Pre-eklampsia adalah suatu kondisi yang menunjukkan tanda-tanda keguguran, tetapi setelah perawatan dengan KB, kehamilan dapat berlanjut. Ini sering terjadi pada awal kehamilan dengan kontraksi uterus intermiten ringan dengan atau tanpa sejumlah kecil perdarahan vagina dan disebut pre-eklampsia, pre-eklampsia awal dalam 12 minggu kehamilan dan pre-eklampsia akhir antara 13 dan 27 minggu. Pada pemeriksaan panggul, pembukaan rahim tidak terbuka, selaput ketuban utuh, tidak ada cairan kehamilan, ukuran rahim konsisten dengan minggu kehamilan dan mungkin ada kecenderungan serviks memendek pada USG. Jika tidak diobati, hal ini bisa berkembang menjadi keguguran yang refrakter. Karena 62% keguguran terjadi sebelum minggu ke-12 kehamilan, tanda-tanda awal pre-eklampsia harus ditanggapi secara serius.  Salah satu pertanyaan yang paling penting adalah: Mengapa pre-eklampsia terjadi? Ini adalah pertanyaan yang sulit dijawab secara komprehensif, karena masih ada ketidakpastian mengenai penyebabnya, tetapi sejauh ini penyebab-penyebab berikut ini telah terungkap Kelainan kromosom mencakup kelainan kuantitatif dan struktural. Jika salah satu pasangan memiliki kelainan kromosom, hal ini dapat diteruskan ke keturunannya dan dapat menyebabkan keguguran atau keguguran berulang.  2. Faktor ibu (1) Kelainan endokrin seperti insufisiensi luteal, hipotiroidisme, diabetes mellitus yang tidak terkontrol, dll.  (2) Penyakit sistemik Infeksi sistemik seperti demam tinggi dapat menginduksi kontraksi uterus dan menyebabkan keguguran; infeksi patogenik tertentu yang diketahui seperti toksoplasma, sitomegalovirus, virus rubella, herpes simpleks dan Mycoplasma solium dikaitkan dengan keguguran; penyakit iskemik dan hipoksia seperti gagal jantung, anemia berat, hipertensi, nefritis kronis dan malnutrisi berat pada wanita hamil juga dapat menyebabkan keguguran.  (3) Kelainan dalam fungsi kekebalan tubuh, misalnya mereka yang negatif untuk antibodi tertutup.  (4) Trauma seperti perut yang hancur atau benturan yang cepat.  (5) Kebiasaan buruk seperti merokok, penyalahgunaan alkohol, konsumsi kopi yang berlebihan, dll.  (6) Faktor-faktor yang merugikan di lingkungan, seperti formaldehida, benzena, timbal, dan bahan kimia berbahaya lainnya.  (7) Cacat rahim, misalnya malformasi rahim bawaan, fibroid rahim, dll.  (8) Malnutrisi parah.  (9) Trauma emosional seperti kegembiraan yang berlebihan, ketakutan, kesedihan, kemarahan, dll.  Jadi, apa saja keadaan yang memungkinkan untuk mempertahankan bayi? Secara umum, selama tidak ada bukti langsung adanya masalah kromosom atau serangan mikroba patogenik atau malformasi, pengawetan janin secara aktif sangat dianjurkan, karena saat ini, sebagian besar aborsi preterm disebabkan oleh defisiensi endokrin, yaitu insufisiensi luteal.  Karena itu, orang mungkin bertanya, adakah tes yang dapat mengidentifikasi cacat genetik pada janin pada tahap awal? Jawabannya adalah ya, seperti aspirasi vilus korionik (untuk penggunaan sebelum usia kehamilan 14 minggu) dan amniosentesis (untuk penggunaan antara usia kehamilan 17 dan 23 minggu) untuk mendapatkan sel vilus korionik janin atau sel cairan ketuban untuk pemeriksaan kromosom, tetapi tes ini hanya dapat mendeteksi jumlah dan struktur kelainan kromosom pada janin, tetapi bukan kelainan genetik tertentu. Salah satu kelemahan metode ini adalah secara artifisial meningkatkan kemungkinan keguguran. Metode lainnya adalah pengujian genetik non-invasif, yang didasarkan pada deteksi kelainan jumlah kromosom dan tidak mendeteksi kelainan kromosom struktural atau kelainan genetik. Oleh karena itu, ini kurang ekstensif dibandingkan chorionic villus dan amniosentesis.  Langkah-langkah lain yang saat ini digunakan untuk menyaring kelainan kromosom janin termasuk NT janin dan skrining sindrom Down. Waktu terbaik untuk melakukan tes ini adalah antara usia kehamilan 12 dan 14 minggu. Meskipun tes ini memiliki nilai diagnostik dalam menunjukkan kelainan kromosom janin, namun hal ini tidak mutlak.  Skrining sindrom Down diindikasikan untuk kehamilan tunggal pada usia kehamilan 16-20 minggu dan menyebabkan tingkat positif palsu yang tinggi, sehingga perlu dikombinasikan dengan tes NT janin, dll. Untuk menentukan risiko kelainan kromosom pada janin.  Secara umum, pendekatan non-invasif dan kemudian invasif harus diikuti untuk menentukan adanya cacat genetik pada janin, karena yang terakhir ini dapat meningkatkan kemungkinan keguguran secara artifisial. Jika kelainan kromosom janin teridentifikasi atau ultrasonografi menunjukkan kelainan struktural yang parah, kehamilan harus diakhiri sesegera mungkin. Jika amniosentesis langsung diindikasikan karena usia lanjut atau faktor risiko tinggi lainnya, skrining sindrom Down tidak lagi diperlukan saat ini, tetapi pengujian NT janin masih wajib dilakukan karena USG juga dapat memberikan pengecualian awal kelainan struktural janin.