[Etiologi].
Etiologi plagiosefali miotonik kongenital masih belum diketahui. Namun demikian, sebagian besar ahli percaya bahwa tekanan intrauterin abnormal atau malposisi janin adalah penyebab utama leher miotonik kongenital. Janin mungkin salah tempat di dalam rahim atau mengalami tekanan abnormal pada dinding rahim, yang dapat menyebabkan tekanan pada satu sisi leher dan aliran darah terlokalisasi di otot sternokleidomastoid, mengakibatkan degenerasi fibrosa iskemik otot, yang mengarah ke leher miring, atau, dalam beberapa kasus, emboli pembuluh trofik otot sternokleidomastoid, yang mengarah ke degenerasi serat otot dan pembentukan leher miring.
Persalinan yang sulit dan penggunaan forsep adalah salah satu penyebab leher skuamosa miotonik. Hal ini belum terbukti secara meyakinkan karena lebih sering terjadi pada kelahiran sungsang, tetapi pemeriksaan massa lokal otot sternokleidomastoid tidak menunjukkan tanda-tanda perdarahan lama.
Terdapat riwayat keluarga yang jelas mengenai kondisi ini pada 1 dari 5 anak, sehingga diperkirakan terkait secara genetis, dan sering dikombinasikan dengan displasia asetabular kongenital dan malformasi lainnya.
Perubahan patologis
Massa pada otot sternokleidomastoid terutama merupakan strip jaringan otot fibrotik, dan spesimen kotor menyerupai bekas luka berserat lembut dengan permukaan potongan putih. Pada pemeriksaan mikroskopis, terlihat tersusun dari jaringan fibrosa yang padat, dengan jaringan otot yang berkurang dan garis melintang yang berkurang, dan pada kasus yang parah, jaringan otot menghilang dan lebih banyak jaringan parut yang muncul, tetapi tidak ada pendarahan di dalam otot.
Tiga jenis patologi dapat dibedakan menurut proporsi otot dan jaringan fibrosa yang ada.
1. Tipe otot: didominasi jaringan otot dengan hanya sejumlah kecil jaringan otot yang mengalami degenerasi fibrosa atau jaringan fibrosa.
2. Tipe campuran: mengandung jaringan otot dan fibrosa.
3. Fibrosa: jaringan yang didominasi jaringan fibrosa dengan sejumlah kecil otot atau jaringan otot yang mengalami degenerasi.
Tipologi ini adalah panduan untuk kemanjuran klinis. Secara umum, tipe otot lebih efektif dan tipe fibrosa kurang efektif.
Presentasi klinis
Kelainan bentuk leher miring
Setelah lahir, ibu mungkin menemukan bahwa kepala anak dimiringkan ke sisi yang terkena, wajah diputar ke sisi yang sehat dan rahang mengarah ke bahu yang sehat. Memutar kepala ke sisi yang sehat jelas dibatasi, dan dalam kasus yang lebih ringan, hal ini hanya bisa dideteksi dengan pengamatan yang cermat. Gejala ini memburuk seiring pertumbuhan anak.
Massa leher
Massa leher biasanya teraba setelah lahir atau dalam 2 minggu pertama kehidupan dan terletak di otot sternokleidomastoid bagian bawah dan tengah, paling sering di sisi kanan. Massa berbentuk pyknotic, tanpa tekanan, dan biasanya mencapai ukuran maksimum setelah 1 hingga 2 bulan, setelah itu secara bertahap menyusut hingga hilang sama sekali.
Kelainan bentuk wajah
Jika leher miotonik kongenital tidak diobati sejak dini, kelainan bentuk wajah dapat berkembang setelah usia 2 tahun. Manifestasi utama adalah asimetri wajah, dengan jarak dari sudut luar mata ke sudut mulut menjadi asimetris, dengan jarak pada sisi yang terkena memendek dan sisi yang sehat tumbuh. Mata pada sisi yang terpengaruh diposisikan pada bidang yang lebih rendah, dan karena mata tidak berada pada level yang sama, mereka rentan terhadap kelelahan visual dan kehilangan penglihatan. Sisi wajah yang sehat berbentuk bulat dan penuh, sedangkan sisi yang terkena dampaknya sempit dan datar. Tulang belakang servikal dapat mengembangkan skoliosis kompensasi. Selain itu, perubahan asimetris dapat terjadi di seluruh wajah, termasuk hidung dan telinga.
Selain hal di atas, dislokasi kongenital acetabulum dan kelainan bentuk tulang belakang servikal lainnya mungkin juga ada.
Diagnosis
Diagnosis kondisi ini mudah dibuat berdasarkan manifestasi klinis yang khas dan temuan fisik.
Diagnosis banding]
Ini harus dibedakan dari penyebab leher miring berikut ini.
Leher miring osseus kongenital biasanya disebabkan oleh kelainan bentuk oksipital dan serviks kongenital, termasuk kelainan bentuk leher pendek, depresi dasar tengkorak, kelainan bentuk hemivertebral, fusi atlanto-oksipital, dan kelainan bentuk perkembangan dentate. Kelainan ini dapat menyebabkan leher miring dan asimetri wajah, tetapi biasanya tidak menghasilkan pita kontraktur lurik yang khas dan massa otot sternokleidomastoid, yang dapat didiagnosis pada x-ray.
Limfadenitis serviks pediatrik pada masa bayi dapat mengakibatkan timbulnya leher miring dan massa leher yang cepat, tetapi massa ini sering kali menyakitkan dan tidak terletak di dalam otot sternokleidomastoid.
Subluksasi rotasi spontan dari tulang belakang atlantoaksial juga dapat menyebabkan juling, tetapi ini biasanya dikaitkan dengan riwayat trauma ringan atau infeksi saluran pernapasan atas dan ditandai dengan gerakan rotasi terbatas dan nyeri di leher.
Tuberkulosis tulang belakang serviks dapat menyebabkan kejang otot sternokleidomastoid dan menghasilkan leher yang miring, tetapi pada pasien tersebut terdapat nyeri leher yang signifikan, ditandai pembatasan gerakan leher dan deviasi rahang ke sisi yang terkena.
Selain itu, harus dibedakan dari juling histeris, juling kebiasaan, juling cedera dan juling yang disebabkan oleh pasca-polio.
Perawatan non-bedah
Perawatan non-bedah untuk anak-anak di bawah usia setengah tahun bisa memuaskan. Oleh karena itu, setelah diagnosis ditegakkan, pengobatan harus diberikan sesegera mungkin. Perawatan non-bedah mencakup panas lokal, pijat, imobilisasi tempat tidur dan traksi. Metode khusus traksi manual adalah sebagai berikut: ibu membaringkan anak di atas lututnya dan menjulurkan leher anak ke belakang. Ibu dengan lembut menekan dada anak dengan tangan kirinya dan memegang kepala dan leher dengan tangan kanannya, memutar wajah anak ke arah sisi yang terkena dan oksiput ke arah puncak bahu di sisi yang sehat sejauh mungkin. Anak harus ditempatkan dalam posisi terlentang dan kepala harus diperbaiki dengan kantong pasir kecil dengan wajah ke sisi yang terkena dan oksiput ke sisi yang sehat.
Perawatan bedah]
Indikasi dan kontraindikasi untuk pembedahan: (1) Bagi mereka yang berusia lebih dari setengah tahun dan telah gagal dalam perawatan konservatif; (2) Bagi mereka yang berusia di bawah 12 tahun yang memiliki kelainan bentuk leher miring yang jelas; (3) Bagi mereka yang berusia di atas 12 tahun, pembedahan dapat dipertimbangkan jika kelainan bentuk wajah tidak serius; (4) Untuk orang dewasa, karena kelainan bentuk telah ada selama bertahun-tahun, setelah pembedahan, tidak hanya kelainan bentuk wajah akan lebih jelas, tetapi juga penglihatan akan berubah karena posisi baru setelah pembedahan, sehingga pembedahan tidak dianjurkan. Metode bedah berikut ini tersedia
Ada beberapa pendekatan bedah utama.
Sternokleidomastoidotomi adalah salah satu metode bedah yang lebih umum digunakan. Sayatan melintang dibuat pada klavikula untuk memperlihatkan kepala sternal dan klavikularis otot sternokleidomastoid, yang dipotong di atas titik perlekatan dan jaringan fasia di sekitarnya dilepaskan.
Sternokleidomastoidektomi parsial dapat dilakukan pada massa otot sternokleidomastoid dalam kasus di mana massa leher terlihat jelas.
Sternokleidomastoidektomi total dilakukan pada pasien remaja dengan jaringan parut pada seluruh otot sternokleidomastoid.
Pemanjangan sternokleidomastoid dilakukan dengan memutuskan kepala klavikularis otot sternokleidomastoid dan memanjangkan kepala sternal dalam bentuk “Z”. Keuntungan dari prosedur ini meliputi: (1) koreksi distorsi kepala dan leher dan pemulihan fungsi leher normal; (2) tidak ada gangguan bentuk tubuh normal segitiga serviks dan menghindari kelainan bentuk cekung atau kelainan bentuk datar abnormal pada leher yang ditinggalkan oleh metode bedah lainnya, sehingga menghasilkan leher yang estetis dan simetris.
Gabungan pelepasan otot sternokleidomastoid superior dan inferior dengan plikasi
Ferkel dkk. menyarankan bahwa prosedur ini dapat digunakan pada anak-anak yang lebih tua atau dalam kasus-kasus di mana prosedur lain telah gagal. Otot sternokleidomastoid benar-benar terputus di sisi mastoid dan di sisi kepala klavikula, dan sisi kepala sternum diperpanjang dalam bentuk “Z”.
Penanganan pasca-operasi deformitas leher miring yang parah dan anak-anak yang tidak kooperatif memerlukan koreksi pasca-operasi dengan gips kepala-leher-poraks untuk mempertahankan postur tubuh anak.