Tipologi OCA dan gen penyebab: Semua tipe OCA disebabkan oleh gangguan sintesis melanin dan merupakan gangguan resesif autosomal. Menurut gen yang terlibat, OCA umumnya diklasifikasikan ke dalam empat subtipe, yaitu albinisme okulokutaneus tipe I, II, III, dan IV (disebut sebagai OCAl-4), yang disebabkan oleh mutasi pada gen tirosinase (TYR), gen P (proteingene), gen tyrosinase-associated protease 1 (TYRP I1), dan gen MATP (membran-associated transporter protein), masing-masing. Mutasi pada gen MATP (protein transporter terkait membran) disebabkan. 1. OCAl: OCAl disebabkan oleh mutasi pada gen TYR. Pada manusia, gen IYR terletak di 1lql4.3 dan panjangnya sekitar 65 kb, mengandung 5 ekson dan 4 intron; TYR berasal dari sel neurokrin embrionik dan merupakan enzim kunci dalam sintesis melanin. OCAl dapat dibagi menjadi dua jenis, OCAlA dan OCAlB, yang tidak dapat dibedakan saat lahir. Pigmentasi kulit, rambut, dan mata pasien dapat meningkat seiring bertambahnya usia dan dapat menjadi kecokelatan. 2. OCA2: OCA2 memiliki prevalensi yang tinggi pada populasi Afrika dan Afrika-Amerika dan merupakan jenis yang paling umum. OCA2 memiliki fenotipe yang lebih ringan daripada OCAl, tetapi memiliki fenotipe kulit yang beragam dengan hiperpigmentasi rambut, kulit, dan iris yang ringan hingga sedang. Pigmentasi kulit cenderung mengelompok sebagai bintik-bintik atau tahi lalat daripada terdistribusi secara seragam, dan warna kulit tidak semakin dalam di bawah sinar matahari. Fenotipe OCA2 yang khas meliputi rambut kuning, kulit putih, iris biru/coklat muda/coklat muda dan nistagmus, strabismus dan berkurangnya sensitivitas visual akibat kelainan pada jalur konduksi saraf optik. Individu dengan OCA2 terlahir dengan sejumlah kecil hiperpigmentasi rambut dan iris, yang warnanya meningkat seiring dengan bertambahnya usia dan secara bertahap menjadi kuning hingga kuning kecoklatan. Pasien OCA2 mungkin memiliki gejala okular yang sedikit lebih ringan daripada OCAlA, tetapi manifestasi klinis kulit, warna rambut, dan okular tidak mudah dibedakan dari OCAlB. 3. OCA3: Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode TYRP-1 yang terletak di 9p23. Gen TYRP-1 manusia memiliki panjang sekitar 15-18 kb dan terdiri dari 8 ekson dan 7 intron. oca3 pertama kali diidentifikasi pada orang kulit hitam dan ditandai dengan rambut coklat muda, kulit coklat muda, iris mata biru/coklat, nistagmus dan penglihatan yang berkurang. 4. OCA4: OCA4 disebabkan oleh gen MATP yang terletak di 5p13.3. Gen MATP panjangnya sekitar 40 kb dan mengandung 7 ekson dan 6 intron, dan sebagian besar pasien dengan OCA4 memiliki ketajaman visual yang berkurang dan nistagmus. OCAl dan OCA2 dapat dibedakan satu sama lain hanya dari fenotipenya saja. Selain keempat jenis ini, penelitian terbaru mengungkapkan bahwa mungkin ada jenis OCA lainnya.