Kehamilan dimulai dengan pembuahan. Pembuahan adalah produksi setengah dari kromosom manusia dari setiap sel germinal pria dan wanita untuk membentuk individu baru. Jika ada kelainan kromosom di kedua sisi, ada kemungkinan teoritis bahwa individu baru akan memiliki embrio yang abnormal dan keguguran akan terjadi, atau pembuahan tidak mungkin terjadi. Apakah mungkin memiliki anak dengan kelainan kromosom? Abnormalitas kromosom dapat menyebabkan infertilitas dan kesulitan untuk hamil, dan juga dapat meningkatkan kemungkinan aborsi spontan dan aborsi janin jika kehamilan disebabkan oleh abnormalitas kromosom. Kelainan kromosom tidak dapat diobati, tetapi tidak mutlak 100% tidak dapat diterima. Signifikansi klinis polimorfisme kromosom belum jelas, dan dampaknya pada anak belum dapat ditentukan untuk saat ini, sehingga anak dapat lahir secara normal. Dalam kasus mikrodelesi kromosom Y yang mempengaruhi air mani pasangan pria, fertilisasi in vitro juga dimungkinkan jika air mani tersedia, tetapi jika anak laki-laki, ia mungkin mewarisi kromosom ayah dan memiliki situasi yang sama dengan ayah; Namun, jika tidak ada sperma dan produksi sperma terganggu, sperma donor diperlukan untuk membantu pembuahan. Jika pasangan wanita memiliki penghapusan kromosom X, sering terjadi penurunan fungsi ovarium, dan jika ada folikel, masih mungkin untuk mendapatkan keturunan dari kerabat darah dengan IVF; jika kromosom wanita memiliki satu kromosom lagi yang dapat terpecah menjadi kromosom normal dan abnormal, dan kromosom normal dibuahi dengan sperma, itu adalah janin normal.