Apa kemungkinan hipertensi diturunkan dan apakah saya memerlukan diagnosis genetik?

  Jumlah penderita hipertensi di Tiongkok telah melebihi 260 juta, dan kejadian hipertensi terus meningkat. Kebiasaan gaya hidup dan pola makan yang buruk dapat menyebabkan peningkatan kemungkinan hipertensi, dan faktor genetik juga penting untuk hipertensi. Beberapa orang mungkin bertanya, “Apakah hipertensi bersifat turun-temurun? Apakah akan mempengaruhi generasi berikutnya? Berikut ini adalah konten untuk pasien hipertensi akan turun-temurun, mari kita memahaminya.  A. Bagaimana kemungkinan pewarisan hipertensi?  Orang yang memiliki riwayat keluarga hipertensi lebih mungkin terkena hipertensi daripada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga hipertensi. Jika salah satu orang tua hipertensi, kejadian hipertensi pada anak bisa mencapai 28%, dan jika kedua orang tua hipertensi, kejadian hipertensi pada anak bisa mencapai 45%, sedangkan kejadian pada anak dari orang tua dengan tekanan darah normal hanya 3-5%. Enam puluh lima persen saudara kandung dewasa dari pasien hipertensi dapat mengalami hipertensi, dengan kembar monozigot memiliki korelasi yang lebih tinggi dengan hipertensi daripada kerabat lainnya. Beberapa faktor yang terkait dengan perkembangan hipertensi, seperti hiperlipidemia, obesitas, diabetes mellitus, dan diet tinggi garam, juga terkait erat dengan genetika.  Dua faktor utama adalah gen dan lingkungan, yaitu kecenderungan untuk mengembangkan beberapa penyakit dalam keluarga karena warisan poligenik dan lingkungan hidup yang sama, kebiasaan makanan, dan preferensi kepribadian dari keluarga yang sama. Namun, ini tidak berarti bahwa jika orang tua menderita hipertensi, anak-anak mereka pasti akan menderita hipertensi. Dengan mengendalikan pemicu hipertensi lainnya, seperti merokok, alkoholisme, kelelahan yang berlebihan, ketidakstabilan emosi, dll., kejadian hipertensi dapat dikurangi.  Faktor genetik hipertensi menyumbang 30% hingga 50%. Maka mau tidak mau kita bertanya catatan pengujian genetik dapat memprediksi penyakit hipertensi?  Kedua, apakah prediksi genetik penyakit hipertensi diperlukan?  Kemampuan uji genetik klinis untuk menentukan penyebab hipertensi berkaitan dengan heritabilitas hipertensi. Ada dua mode heritabilitas hipertensi.  1. Pola poligenik di mana beberapa gen efek mikro bertindak bersama-sama adalah mode pewarisan non-Mendelian dan terlihat pada sebagian besar pasien dengan hipertensi. Efek kumulatif dari semua lokus terkait tekanan darah yang ditemukan berdasarkan analisis asosiasi genom-lebar menjelaskan hanya sekitar 2% dari heritabilitas, dan jenis hipertensi ini saat ini tidak dapat menerima pengujian genetik untuk menentukan penyebabnya.  2. Hipertensi yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal, diwariskan dengan cara yang konsisten dengan hukum pewarisan Mendel, dan mutasi gen tunggal yang menyebabkan perubahan transportasi air-elektrolit, dan sintesis atau fungsi garam-kortikoid di unit ginjal distal disebut hipertensi monogenik, seperti sindrom Liddle. Meskipun jenis ini mewakili persentase kecil dari total populasi hipertensi, ia memiliki onset awal, kebanyakan pada masa remaja, dan sering muncul sebagai hipertensi ganas atau refrakter. Diagnosis yang jelas dan diagnosis banding pasien tersebut dapat dilakukan dengan menguji adanya mutasi pada gen yang relevan.  Oleh karena itu, untuk sebagian besar pasien dengan hipertensi esensial, terkontrol dengan baik oleh obat-obatan dan tanpa efek samping, pergi untuk pengujian genetik saat ini tidak dianjurkan. Skrining untuk hipertensi monogenik diperlukan pada pasien dengan hipertensi sedang sampai berat pada usia <30 tahun pada onset pertama, terutama mereka yang memiliki aktivitas renin rendah. Saat ini, pengujian genetik untuk diagnosis hipertensi monogenik relatif matang dan secara bertahap diterapkan pada praktik klinis, dan seiring dengan kemajuan penelitian dan kemajuan metode, semakin banyak hipertensi monogenik yang akan diidentifikasi.

Dukung kami

Jika konten di atas bermanfaat bagi Anda, silakan klik tombol bagikan untuk membagikan artikel atau situs web. Ini adalah dukungan terbesar bagi kami.

Diskusi

Bagikan pengalaman Anda atau cari bantuan dari sesama pasien.

Bahasa Lain

English Español Português 日本語 Deutsch Français Bahasa Indonesia Русский