Pengujian genetik umumnya tidak diperlukan untuk diabetes, pengujian genetik diperlukan untuk beberapa jenis diabetes khusus, seperti diabetes mutasi gen mitokondria. Pengujian genetik untuk jenis diabetes tertentu diperlukan untuk membantu memperjelas diagnosis. Diagnosis genetik tersedia untuk pasien yang diduga menderita diabetes mutasi gen tunggal. Sebagai contoh, cacat gen tunggal pada fungsi sel β pulau pankreas seperti mutasi gen glukokinase yang menyebabkan diabetes onset dewasa pada remaja, cacat gen tunggal pada kerja insulin seperti mutasi gen reseptor insulin yang menyebabkan resistensi insulin tipe A, sindrom wajah pendek, dan sebagainya. Jenis diabetes khusus yang disebabkan oleh cacat genetik pada fungsi sel β pankreas, seperti diabetes mutasi gen mitokondria, diabetes mutasi gen mitokondria adalah diabetes mutasi gen tunggal yang paling umum, menyumbang 0,6 persen dari semua diabetes orang dewasa di Cina. Bila dicurigai menderita diabetes melitus tipe khusus, pengujian genetik atau pemeriksaan kromosom dapat dilakukan sesuai dengan karakteristik klinis pasien, untuk membuat diagnosis dan pengobatan yang jelas sedini mungkin, dan kemudian mengikuti petunjuk dokter untuk secara aktif mengobati penyakit tersebut.