Langit-langit cembung adalah manifestasi klinis dari craniosynostosis pada sindrom Marfontein. Penyakit ini diwariskan secara autosomal dominan, dan Dietz dkk. (1991) menemukan gen untuk penyakit ini pada 15q15 hingga q21.3 dengan analisis hubungan keluarga. Di banyak jaringan tubuh seperti endokardium, katup jantung, pembuluh darah besar, dan tulang, terdapat akumulasi mukopolisakarida, seperti kondroitin sulfat A atau C, yang memengaruhi struktur dan fungsi serat elastin dan serat jaringan ikat lainnya, yang menghasilkan organ yang sesuai. Displasia dan fungsi abnormal dari organ yang bersangkutan. Diagnosis dapat dipastikan dengan tiga dari empat kriteria klinis berikut ini, dan sindrom kuda yang tidak lengkap dapat didiagnosis dengan adanya hanya dua dari tiga perubahan pertama. 1. Perubahan kerangka yang spesifik, yaitu tulang tubular yang memanjang, terutama pada tulang jari dan metakarpal. Korteks tulang tipis dan ramping, menunjukkan perubahan seperti jari laba-laba. 2 . Kelainan kardiovaskular bawaan. Gejala mata. Riwayat keluarga.