Dengan sindrom Down, pasien terutama hadir dengan keterbelakangan intelektual, fitur wajah yang aneh dan keterbelakangan pertumbuhan, yang dapat disertai dengan penyakit jantung bawaan, saluran pencernaan, mata dan banyak malformasi lainnya.
Mayoritas anak-anak dengan sindrom Down mampu merawat diri mereka sendiri melalui pendidikan dan pelatihan pasien, tetapi jika mereka bertahan hidup hingga dewasa, mereka sering mengalami demensia setelah usia 30 tahun.