Sindrom Tangisan Mulut Bengkok Bawaan adalah wajah khusus dengan kelainan bawaan, yang sebagian besar berhubungan dengan kelainan mata dan telinga serta penyakit jantung bawaan, seperti duktus arteriosus paten, cacat septum ventrikel, dan cacat septum atrium, yang sebagian besar berhubungan dengan penyakit jantung bawaan. Oleh karena itu, keberadaan penyakit jantung bawaan merupakan masalah klinis. Elektromiogram wajah dapat dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini, kecuali pada kasus kelumpuhan wajah, karena mulut yang bengkok bukan karena kelumpuhan wajah, melainkan karena displasia otot wajah. Ekspresi wajah anak memiliki fenomena aneh di mana bibirnya simetris dari sisi ke sisi pada wajah normal atau tersenyum, tetapi saat menangis salah satu sudut mulutnya tertarik ke bawah, sehingga menghasilkan wajah yang bengkok. Penyebabnya bukan karena cedera lahir atau malposisi janin, juga tidak ada kelumpuhan saraf wajah pada elektromiografi, melainkan keterbelakangan otot-otot orofasial yang turun di satu sisi mulut, yang mencegahnya untuk menarik ke bawah saat menangis, sementara otot-otot orofasial yang turun di sisi yang sehat masih menarik ke bawah, sehingga menghasilkan mulut yang menangis secara asimetris. Presentasi klinis Pada tahun 1990-an, ditemukan bahwa sebagian besar pasien dengan sindrom menangis mulut bengkok bawaan memiliki mikrodelesi kromosom 22q11 (22q11.2), sebuah perubahan kromosom yang berhubungan dengan genetika, mutasi genetik, infeksi dalam kandungan, penyakit ibu, dan pengobatan. Pada beberapa kasus, ibu menderita alkoholisme kronis dan diabetes melitus. Akibat kelainan kromosom ini, pasangan ke-1 dan ke-2 serta pasangan ke-3 dan ke-4 dari sel krista saraf faring bermigrasi dan terdistribusi secara abnormal selama perkembangan janin, dan migrasi, fiksasi, serta distribusi saraf merupakan suatu proses yang melibatkan banyak gen. Malformasi kardiovaskular sangat umum terjadi. Malformasi kardiovaskular dapat mencakup tetralogi Fallot, patent ductus arteriosus, atresia trikuspid, dan defek septum ventrikel. Karena hubungan yang erat antara tangisan bengkok kongenital dan malformasi kongenital, hal ini telah mendapat perhatian yang meningkat dalam beberapa tahun terakhir. Insiden mikrodelesi kromosom 22q11 cukup tinggi, sekitar 1 dari 4000 kelahiran hidup, dan presentasi klinisnya bervariasi, baik dengan gangguan psikomotorik, keterlambatan perkembangan, atau kejang, yang beberapa di antaranya hanya dapat disimpulkan dengan tindak lanjut yang lama. Sindrom tangisan mulut bengkok bawaan biasanya tidak dianggap serius oleh orang tua karena hanya berubah ketika menangis, dan lebih halus pada anak yang lebih besar karena mereka lebih jarang menangis, sehingga sebagian besar terdeteksi dalam pengobatan penyakit lain, dan ada keterbatasan dalam memahami fenomena ini. Dalam praktik klinis, dokter anak harus memperhatikan ekspresi wajah anak, dan memperhatikan tanda-tanda tangisan mulut bengkok bawaan agar tidak melewatkan diagnosis, sehingga kelainan bawaan dapat dideteksi dan intervensi medis yang tepat dapat diberikan.