Para calon ibu sudah tidak asing lagi dengan istilah ‘skrining sindrom Down’. Sindrom Down, atau trisomi 21, adalah kelainan kromosom (kromosom 21 ekstra) yang menyebabkan 60% anak diaborsi pada awal kehamilan dan mereka yang bertahan hidup memiliki keterbelakangan mental yang signifikan, ciri-ciri wajah yang khusus, gangguan pertumbuhan, dan malformasi multipel. Hal ini dapat memberikan beban dan tekanan psikologis yang besar pada negara, masyarakat dan terutama keluarga. Rumah sakit keenam Universitas Sun Yat-sen, Gao Yu, wakil direktur kebidanan, mengatakan bahwa untuk menghindari kelahiran bayi Down’s, skrining sindrom Down saja tidak cukup, umumnya perlu “tiga gerbang” untuk mengawasi.
LANGKAH 1: Penyaringan awal
Rute 1: Skrining serologis
Tingkat deteksi: 65%
Metode skrining sindrom Down yang diterima secara internasional adalah menilai risiko sindrom Down, trisomi 18 dan cacat tabung saraf terbuka pada usia kehamilan 11-20 minggu melalui kombinasi serologi dan ultrasonografi, dengan mempertimbangkan usia ibu, berat badan, usia kehamilan dan riwayat medis.
Banyak wanita hamil mendapatkan akta kelahiran mereka pada bulan ketiga kehamilan dan menunggu sampai bulan keempat kehamilan sebelum mereka pergi ke rumah sakit untuk membuka file mereka, di mana mereka mulai melakukan berbagai jenis skrining, yang dapat mendeteksi 65% janin Down.
Rute 2: Skrining sindrom Down satu atap (gabungan serologi + ultrasonografi)
Tingkat deteksi: 87% (mungkin ada 5% positif palsu)
Oleh karena itu, Direktur Gao Yu merekomendasikan bahwa wanita hamil yang mampu melakukannya harus pergi ke rumah sakit yang memenuhi syarat pada 11-13 minggu untuk skrining pranatal “satu atap” untuk sindrom Down, yaitu skrining serologis ditambah skrining NT, yang terakhir mengacu pada penggunaan USG untuk melihat translucency nuchal janin awal. Yang terakhir mengacu pada penggunaan ultrasound untuk melihat lapisan tembus pandang nuchal pada tahap awal kehamilan. Setelah janin mencapai 14 minggu, lapisan tembus pandang nuchal menghilang dan tidak lagi terlihat, tidak ada gunanya memeriksa NT lagi.
LANGKAH2: Diagnosis prenatal
Secara umum, untuk wanita hamil normal, jika hasil skrining awal untuk sindrom Down adalah “positif”, maka perlu dilanjutkan ke langkah berikutnya – diagnosis prenatal. Namun demikian, bagi wanita hamil berisiko tinggi (misalnya, berusia di atas 35 tahun, yang pernah memiliki anak dengan kelainan kromosom, atau yang memiliki kelainan janin non-fatal pada USG yang menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom), dokter akan menyarankan mereka untuk langsung melanjutkan ke diagnosis prenatal.
Rute 1: Diagnosis prenatal intervensi
Akurasi: 100%
Tergantung pada minggu kehamilan, dokter akan melakukan berbagai jenis diagnosis prenatal, termasuk aspirasi vili korionik (11 minggu-13 minggu + 6 hari kehamilan), amniosentesis (17 minggu-23 minggu), dan aspirasi darah tali pusat (di luar 23 minggu) untuk menentukan apakah janin memiliki kelainan kromosom dengan membiakkan sel-sel janin dan melakukan kariotipe. Tes ini memiliki tingkat akurasi 100% dan merupakan “standar emas” untuk diagnosis janin sindrom Down.
Namun demikian, memang ada kekurangannya. Misalnya, karena sel perlu dikultur, ada waktu tunggu yang lama untuk mendapatkan hasilnya. Misalnya, tes chorionic villus dan darah tali pusat membutuhkan waktu 3 minggu hingga 1 bulan untuk menghasilkan laporan, dan amniosentesis membutuhkan waktu sebulan hingga 6 minggu untuk menghasilkan hasil. Waktu yang dihabiskan untuk menunggu hasilnya bisa “menyiksa” bagi wanita hamil dan keluarganya, dan bisa sangat mencemaskan. Kerugian lain dari diagnosis prenatal intervensi adalah risiko keguguran janin, karena kedua jenis tusukan dapat menyebabkan iritasi pada rahim. Risiko keguguran adalah 1 persen untuk amniosentesis dan 2 persen untuk dua lainnya. Gao Yu menjelaskan bahwa pengalaman dan keterampilan dokter dapat mengurangi insiden keguguran yang disebabkan oleh diagnosis prenatal intervensi sampai batas tertentu, tetapi tidak dapat dihindari 100% dari waktu. Beberapa wanita hamil positif untuk skrining primer tetapi dilanda ketakutan bahwa diagnosis prenatal akan menyebabkan keguguran karena mereka mengalami kesulitan untuk mengandung bayi.
Rute 2: Diagnosis prenatal non-invasif
Akurasi: 99%
Diagnosis prenatal non-invasif adalah metode diagnosis prenatal yang baru muncul beberapa tahun belakangan ini. Ini hanya memerlukan sejumlah kecil darah dari ibu, dari mana sejumlah kecil DNA janin dimurnikan dan pengurutan seluruh genom digunakan untuk menganalisis janin untuk aneuploidi kromosom. Penggunaan diagnosis prenatal non-invasif dapat mengurangi risiko keguguran janin akibat diagnosis prenatal invasif pada wanita yang lebih tua. Direktur Gao Yu merekomendasikan bahwa diagnosis prenatal non-invasif dapat dilakukan untuk semua kehamilan setelah 12 minggu, sebaiknya sedini mungkin.
Jenis diagnosis prenatal ini bukannya tanpa kekurangan. Metode pengurutan seluruh genom hanya dapat mendeteksi kelainan kromosom yang besar, seperti satu kromosom ekstra atau yang hilang, atau fragmen besar duplikasi atau delesi kromosom, sementara kelainan kromosom yang tidak kentara seperti keseimbangan kromosom ektopik tidak dapat dideteksi untuk saat ini. Selain itu, jika kehamilan adalah kehamilan kembar dan laporan tes non-invasif menunjukkan risiko tinggi, tidak mungkin untuk membedakan antara satu janin atau kedua janin, yang juga memerlukan diagnosis prenatal invasif untuk lebih memastikan diagnosis. Keakuratan diagnosis prenatal non-invasif tidak bisa 100%, jadi jika hasil tes positif, diagnosis prenatal intervensi masih diperlukan untuk memastikan diagnosis sebelum memutuskan apakah akan menyerahkan bayi.
Direktur Gao Yu mengatakan bahwa untuk wanita hamil yang berisiko tinggi terkena sindrom Down (misalnya, mereka yang memiliki risiko 1/270 atau lebih pada skrining awal, mereka yang berusia di atas 40 tahun, atau mereka yang memiliki kelainan janin yang terbukti pada USG), dokter akan langsung merekomendasikan diagnosis prenatal intervensi; bagi mereka yang berisiko tinggi kritis (mereka yang memiliki risiko 1/270 hingga 1/1000 pada skrining awal), diagnosis prenatal non-invasif adalah pilihan yang lebih disukai.
English Deutsch Français Español Português 日本語 Bahasa Indonesia Русский