Skrining sindrom Down untuk risiko kritis trisomi 21

Tes skrining sindrom Down dengan risiko kritis trisomi 21 menunjukkan hasil antara risiko rendah dan tinggi, yang menunjukkan bahwa janin mungkin memiliki sindrom Down. Skrining Down adalah singkatan dari skrining prenatal untuk sindrom Down, dilakukan dengan mengumpulkan darah dari wanita hamil dan menguji konsentrasi serum alpha-fetoprotein, chorionic gonadotropin dan estriol bebas. Hasil tes skrining sindrom Down menunjukkan risiko kritis trisomi 21 dan tidak mengkonfirmasi bahwa janin memiliki sindrom Down. Dianjurkan agar wanita hamil menjalani tes DNA non-invasif, yang lebih akurat daripada hasil tes skrining sindrom Down dengan mengisolasi komponen DNA dari darah janin dari darah wanita hamil dan mengamati janin untuk mengetahui adanya kelainan pada DNA. Jika DNA non-invasif menunjukkan risiko tinggi, tes amniosentesis diperlukan untuk memastikan diagnosis, tetapi ada risiko keguguran dengan amniosentesis, dengan risiko sekitar 0,5%. Jika semua tes ini jelas, kehamilan dapat dilanjutkan dengan istirahat dan pemeriksaan kehamilan secara teratur. Jika hasil tes menunjukkan bahwa janin yang dikandung adalah sindrom Down, ibu disarankan untuk segera menghentikan kehamilannya. Ada batas waktu untuk skrining sindrom Down, yang biasanya dilakukan antara 11-13 minggu kehamilan pada awal kehamilan dan antara 16-20 minggu kehamilan pada kehamilan tengah.