Apakah ada banyak orang dengan risiko tinggi sindrom Down?

Tidak ada statistik yang jelas tentang jumlah wanita hamil dengan risiko tinggi sindrom Down, tetapi secara umum tidak banyak wanita hamil dengan hasil ‘risiko tinggi’, dan penting untuk dicatat bahwa risiko tinggi sindrom Down tidak selalu berarti bahwa ada sesuatu yang salah dengan bayi. Penting juga untuk dicatat bahwa tes risiko tinggi tidak selalu berarti bahwa bayi Anda berisiko. Tes skrining normal memiliki tingkat akurasi 60-70%, tetapi ini hanya tes skrining prenatal dan merupakan penilaian risiko, bukan diagnosis. Dengan kata lain, risiko rendah bukan berarti tidak ada risiko, dan bayi harus dipantau. Risiko tinggi tidak selalu berarti bahwa bayi dengan sindrom Down akan lahir, itu hanya probabilitas yang lebih tinggi, dan sebagian besar janin akan baik-baik saja pada saat ditinjau. Nilai risiko tinggi untuk sindrom Down sering memprediksi kemungkinan kelainan janin seperti kelainan kromosom janin dan kelainan tabung saraf. Wanita hamil dengan risiko tinggi skrining Down harus menjalani konseling genetik yang tepat, diikuti dengan diagnosis prenatal lebih lanjut seperti tes DNA non-invasif dan amniosentesis untuk mengesampingkan kehamilan janin yang abnormal.