Pasien, perempuan, 17 tahun, datang dengan keluhan “tidak menstruasi”. Pemeriksaan fisik: T: 36,5°C, P: 78 kali/menit, R: 20 kali/menit, TD: 150/93mmHg. Tinggi badan: 155 cm, berat badan: 60 kg, kulit: gelap dan kasar. Rambut bibir bawah lebih hitam. Kelenjar laring terlihat jelas dan tidak ada perkembangan payudara yang signifikan. Pemeriksaan ginekologi: rambut kemaluan lebat dan berjenis kelamin laki-laki; klitoris membesar, panjangnya sekitar 3 cm dan diameter 1,2 cm; bagian bawah labia mayora di kedua sisi menyatu, dan lubang uretra terlihat, tetapi tidak terlihat lubang vagina. Rahim terdeteksi pada pemeriksaan colok dubur. Ultrasonografi Rahim: panjang 40mm, tebal 29mm, lebar 35mm, ketebalan lapisan 3mm; ovarium kiri 20mm × 15mm × 18mm, ovarium kanan 23mm × 16mm × 12mm. Pengukuran endokrinologi FSH: 5.6IU/L, LH: 4.3IU/L, PRL: 15pg/ml, estradiol: 56pg/ml, testosteron: 3.8ng/ ml, 17-hidroksiprogesteron: 36 ng/ml, kortisol: 3,2 μg/dl (jam 8:00), 11-deoksikortikosteron: 98 ng/dl. Analisis kariotipe kromosom 46, XX. Mengapa pasien datang dengan hipertensi? JAWAB: Kariotipe kromosom adalah 46, XX dan gonadnya adalah ovarium, sehingga jenis kelamin biologis pasien adalah perempuan. Pasien memiliki tanda-tanda hiperandrogenisme: simpul laring, lebih banyak rambut di bibir bawah, klitoris yang membesar, dan peningkatan kadar testosteron dalam darah. Pasien berusia 17 tahun pada saat presentasi dan belum pernah mengalami menstruasi, sehingga diagnosis amenorea primer, yang dalam hal ini disebabkan oleh hiperandrogenisme, dapat ditegakkan. Fusi parsial labia mayora dikaitkan dengan kadar androgen yang berlebihan pada janin pertengahan kehamilan. Terdapat dua kelenjar dalam tubuh wanita yang mengeluarkan androgen: ovarium dan korteks adrenal. Menurut teori gonadotropin ganda dua sel, sekresi androgen oleh ovarium terutama diatur oleh LH. Sekresi androgen oleh korteks adrenal diatur oleh ACTH, yang tidak hanya mendorong sekresi kortisol tetapi juga sekresi androgen oleh korteks adrenal. Kadar testosteron normal kurang dari 0,66ng / ml pada wanita dewasa dan kurang dari 0,8ng / ml pada anak perempuan puber. Secara klinis, kadar testosteron pada hiperandrogenisme fungsional sering <1,5ng / ml, dan kadar testosteron pada hiperandrogenisme organik sering> 1,5ng / ml. hiperandrogenisme fungsional sering kali tidak memiliki tanda-tanda fisik maskulin, sedangkan hiperandrogenisme organik sering kali memiliki tanda-tanda fisik maskulin, seperti tuberositas laring, kelenjar android. Hiperandrogenisme androgenik organik sering dikaitkan dengan tanda-tanda maskulinitas, seperti kelenjar laring dan pembesaran klitoris. Penyebab organik hiperandrogenisme pada wanita meliputi defisiensi 21-hidroksilase dan defisiensi 11β-hidroksilase pada hiperplasia adrenokortikal kongenital, dan tumor yang mengeluarkan androgen seperti blastoma ovarium, tumor sel mesenkim suportif ovarium, dan tumor sel steroid ovarium, dll. Poin utama diagnosis defisiensi 21-hidroksilase dan defisiensi 11β-hidroksilase adalah bahwa pasien memiliki kadar 17-hidroksiprogesteron yang meningkat secara signifikan. Kadar progesteron meningkat secara signifikan, dan ultrasonografi atau pencitraan lain diperlukan untuk mengidentifikasi tumor yang mensekresi androgen. Cacat 21-hidroksilase atau cacat 11β-hidroksilase memiliki kadar 17-hidroksiprogesteron dalam darah; Cacat 11β-hidroksilase memiliki kadar 11-deoksikortikosteron yang tinggi, sedangkan cacat 21-hidroksilase tidak. Karena 11-deoksikortikosteron memiliki efek seperti aldosteron yang dapat menyebabkan peningkatan tekanan darah, cacat 11β-hidroksilase cenderung mengalami hipertensi. Berdasarkan presentasi klinis dan berbagai tes tambahan, kami dapat menentukan bahwa pasien memiliki cacat 11β-hidroksilase. Bagaimana cara mengobatinya? Jawaban: Cacat 11β-hidroksilase terutama diobati dengan glukokortikoid. Jika tekanan darah tidak normal setelah menggunakan glukokortikosteroid, obat antihipertensi perlu ditambahkan. Glukokortikoid: Hidrokortison biasanya digunakan pada anak-anak dengan dosis 10-20 mg/m2 per hari dalam 2-3 dosis terbagi. Orang dewasa menggunakan hidrokortison 37,5 mg per hari dalam 2 hingga 3 dosis terbagi, prednison 7,5 mg per hari dalam 2 dosis terbagi, atau deksametason 0,4 hingga 0,75 mg sekali sehari sebelum tidur. Diperlukan pengobatan seumur hidup. Dalam situasi stres, dosis perlu ditingkatkan 1 hingga 2 kali lipat. Selama operasi atau trauma, jika pasien tidak dapat meminumnya secara oral, ubah ke injeksi intramuskular atau pemberian intravena. Obat antihipertensi: Setelah pengobatan glukokortikoid, jika tekanan darah pasien tetap tinggi, obat antihipertensi perlu ditambahkan. Perawatan bedah: Kelainan pada alat kelamin luar dapat diperbaiki melalui pembedahan. Tujuan pembedahan adalah untuk mengurangi ukuran klitoris, membuka lubang vagina dan membuat vagina terbuka. Kepala klitoris kaya akan ujung saraf, yang sangat penting untuk mempertahankan kenikmatan seksual, sehingga saat ini, eksisi badan klitoris dilakukan untuk mempertahankan kepala klitoris beserta pembuluh darah dan sarafnya. Masalah kesuburan: Pada sebagian besar pasien, pengobatan glukokortikoid mengembalikan ovulasi normal dan oleh karena itu pembuahan normal dimungkinkan. Untuk pasien wanita, pengobatan seumur hidup diperlukan dan tidak boleh dihentikan selama kehamilan. Jika ovulasi tidak berlanjut setelah pengobatan glukokortikoid, clomiphene, HMG dan HCG dapat digunakan untuk menginduksi ovulasi. Poin klinis Kunci untuk menentukan apakah etiologi hiperandrogenisme bersifat organik atau fungsional adalah kadar testosteron darah dan ada tidaknya tanda-tanda maskulinisasi; penyebab organik hiperandrogenisme pada wanita meliputi defisiensi 21-hidroksilase dan defisiensi 11β-hidroksilase pada hiperplasia adrenokortikal bawaan; tumor sel blastoid ovarium, tumor sel mesenkim suportif ovarium, tumor sel steroid ovarium, dan lain-lain. Tumor yang mensekresi androgen; kunci untuk membedakan antara defek 21-hidroksilase dan defek 11β-hidroksilase adalah kadar 11-deoksikortikosteron dalam darah dan adanya hipertensi.