Aniridia kongenital adalah kondisi dominan autosomal, umumnya bilateral, di mana jaringan iris tidak terlihat pada pemeriksaan klinis dan bagian ekuator lensa serta ligamentum suspensori terpapar. Pasien sering kali mengalami fotofobia berat dan sering kali mengalami nistagmus serta low vision karena disertai dengan kelainan perkembangan mata lainnya, misalnya katarak kongenital dan hipoplasia makula. Cacat iris dan/atau koroid disebabkan oleh penutupan celah di bawah cuping optik yang tidak sempurna selama perkembangan embrio, dan beberapa pasien mungkin mengalami cacat parsial pada saraf optik. Pada defek koroid, area sklera yang luas terlihat mulai dari bawah papila optik, dan pembuluh darah retina terlihat pada permukaannya, yang sering kali dikelilingi oleh pigmen yang tidak beraturan di tepi area defek. Hal ini dapat disertai dengan anomali kongenital seperti mikroftalmia, mikrokornea, dan nistagmus, dengan tingkat gangguan penglihatan yang berbeda-beda. Sisa pupil bawaan Sisa pupil bawaan sering kali berbentuk filamen, seperti tali atau seperti arachnoid, melintasi pupil dari satu sisi roda iris yang berbelit-belit untuk menempel pada sisi berlawanan dari roda iris yang berbelit-belit. Tidak seperti perlengketan pasca inflamasi pasca iris, perlengketan ini biasanya tidak memengaruhi penglihatan dan pergerakan pupil normal. Tidak diperlukan perawatan. Kadang-kadang, operasi pengangkatan harus dipertimbangkan dalam kasus-kasus di mana membran sisa yang besar mengaburkan permukaan lensa dan memengaruhi penglihatan.