Penyakit Charcot-Marei-Tooth (penyakit CTM) adalah sindrom myasthenic neurologis progresif yang turun-temurun, pertama kali dideskripsikan secara klinis pada tahun 1886 oleh dua ahli saraf Prancis, Jean Martin Charcot dan Pierre Marie, dan seorang sarjana Inggris, Howard Henry Tooth. Setidaknya 50% pasien dengan kaki melengkung tinggi memiliki penyakit CTM, menjadikannya penyebab paling umum dari kaki melengkung tinggi. Di masa lalu, sering disebut sebagai distrofi otot peroneal, distrofi otot peroneal herediter dan distrofi otot neurogenik. Namun demikian, penyakit ini tidak terbatas pada otot peroneal, tetapi otot intrinsik kaki dan otot ekstremitas atas juga sering terlibat. Distrofi otot peroneal tidak akurat. Dalam literatur asing, hal ini sekarang sering disebut sebagai neuropati sensorik motorik herediter (HMSN). Insiden HMSN dilaporkan dalam literatur luar negeri sebesar 10-40 per 100.000. Gambaran klinis utama adalah kelemahan otot progresif dan atrofi ekstremitas distal dengan gangguan sensorik.
I. Etiologi dan patologi: Penyakit CMT adalah kelainan neurologis yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal yang diwariskan. Kemunculannya terkait erat dengan varian genetik tertentu. Lebih dari 30 gen yang terkait dengan CTM telah diidentifikasi. Selain itu, ada berbagai bentuk pewarisan, termasuk autosomal dominan, autosomal resesif, X-linked dominan dan X-linked resesif.
Kelainan bentuk kaki CTM terjadi akibat ketidakseimbangan pada otot-otot kaki yang disebabkan oleh neuropati perifer. Kelemahan tendon peroneal pendek menyebabkan antagonis yang relatif kuat, otot tibialis posterior, menarik kaki ke dalam; kelemahan otot tibialis anterior menyebabkan antagonis yang relatif kuat, otot peroneal panjang, menyebabkan kelainan bentuk plantarfleksi metatarsal pertama, mengakibatkan peningkatan lengkung longitudinal medial, dan seiring waktu, valgus kaki depan, adduksi dan kontraktur membran tendon metatarsal. Karena perubahan “struktur tripod” kaki penahan beban, deformitas valgus kaki depan menyebabkan valgus kaki belakang kompensasi. Kelemahan otot tibialis anterior menyebabkan otot trisep betis menyebabkan foot drop. Kelemahan otot intrinsik kaki menyebabkan otot ekstrinsik yang relatif kuat menyebabkan deformitas jari kaki cakar yang khas.
Tipologi. Berdasarkan fitur klinis dan elektrofisiologis, CMT dapat dibagi menjadi 5 jenis:
(1) CMT tipe 1 (tipe demielinasi): dominan autosomal. Onset penyakit ini lebih awal, dengan lebih dari 3/4 kasus dimulai sebelum usia 20 tahun. Insiden kaki melengkung tinggi adalah 20% pada anak-anak dan hingga 67% pada orang dewasa muda. Kecepatan konduksi saraf berkurang (kecepatan konduksi motorik saraf median <38 m/detik). Biopsi saraf menunjukkan demielinasi segmental yang ekstensif dan hiperplasia mielin yang membentuk struktur seperti "kepala bawang". Jenis ini menyumbang 50% dari penyakit CTM.
(2) CMT tipe 2 (tipe aksonal): Bentuk genetiknya tidak jelas. Onset penyakit ini terlambat, dengan separuh kasus dimulai setelah usia 20 tahun, dan kecepatan konduksi saraf normal atau sedikit berkurang (kecepatan motorik saraf median > 38 m/detik). Kerusakan sensorik ringan. Biopsi saraf menunjukkan degenerasi aksonal dan, jarang, demielinasi. Jenis ini menyumbang 20% dari penyakit CTM.
(3) CTM tipe 3: Sindrom Dejerine-Sottas. Ini resesif dan jarang terjadi. Onset sering terjadi pada masa bayi. Sering terjadi kelainan bentuk tulang belakang, ataksia dan gangguan sensorik yang parah.
(4) CTM tipe 4: Pewarisan resesif autosomal. Jarang terlihat.
(5) CTM-X: bentuk pewarisan yang terkait kromosom X. Hal ini lebih umum terjadi pada pria. Ini menyumbang sekitar 10%-20% dari penyakit CTM.
Manifestasi klinis
(i) Gambaran klinis.
(1) Riwayat keluarga: Nagai menyelidiki diagnosis 148 anak dengan kaki pengkor lengkung tinggi bilateral di klinik rawat jalan dengan cara pengujian kecepatan konduksi saraf dan pemeriksaan genetik. Jika ada atau tidak adanya riwayat keluarga dikecualikan, 116 kasus (78%) didiagnosis dengan penyakit CTM. Sebaliknya, diagnosis meningkat menjadi 91% pada anak-anak dengan riwayat keluarga. Di Tiongkok, Zhang Fufeng melaporkan 110 kasus, 6316% di antaranya memiliki riwayat keluarga.
(2) Onset pada masa kanak-kanak hingga remaja.
(3) Tingkat kejadian yang dilaporkan di Tiongkok adalah 1 /2.500 hingga 1 /10.000.
(4) Terdapat lebih banyak laki-laki daripada perempuan, dengan rasio laki-laki terhadap perempuan sebesar 2,03:1 dalam kelompok ini.
(5) Kelemahan otot distal simetris dan atrofi tungkai bawah.
(6) Bentuk botol terbalik dari kedua tungkai bawah, atau kaki bangau.
(7) Sebagian pasien mungkin mengalami atrofi otot distal kedua tungkai atas.
(8) Tidak ada atau defisit sensorik ringan, defisit sensorik terminal dan berbagai disfungsi otonom dapat terjadi pada ekstremitas.
(9) Kaki melengkung tinggi, kelainan bentuk tulang belakang, kaki pengkor. Chen Rong dan Liang Xiuling merangkum 338 kasus penyakit CTM di China pada tahun 1996 dan menemukan bahwa 72 kasus (85,7%) Tipe I dan 7 kasus (46,7%) Tipe II memiliki kaki lengkung tinggi dari 105 kasus.
(ii) Pemeriksaan klinis
(1) Kelainan bentuk lentur atau kaku? Deformitas fleksibel memiliki gerakan sendi yang normal atau sebagian besar normal. Otot-otot fibular pendek dan tibialis anterior sering kali merupakan otot pertama yang terlibat dalam penyakit CTM. Otot tibialis posterior adalah yang terakhir terlibat.
Fenton menemukan bahwa pada penyakit CTM, otot-otot yang terpengaruh adalah 81% dari fibularis pendek, 81% dari tibialis anterior, 83% dari ekstensor digitorum longus, 91% dari ekstensor digitorum longus, 100% dari fibularis ketiga, 42% dari fibularis panjang dan 20% dari tibialis posterior.
(2) Kelainan bentuk jari kaki: bunion sering memiliki jari kaki palu dan jari kaki lateral lainnya sering memiliki kelainan bentuk jari kaki cakar. Tentukan apakah kelainan bentuk jari kaki dapat dibalik atau kelainan bentuk yang kaku?
(3) Deformitas kaki depan: setelah koreksi pronasi kaki belakang, kaki depan sering menunjukkan deformitas valgus atau deformitas plantarfleksi metatarsal pertama. Selain itu, plantarfleksi metatarsal penuh dapat menyebabkan kaki melengkung tinggi.
(4) Kelainan bentuk kaki tengah: tarsus mengalami plantar-fleksi.
(5) Kelainan bentuk kaki belakang: kaki belakang sering mengalami kelainan bentuk inversi dan kelainan bentuk lengkung yang tinggi (sudut kemiringan tumit >30°). Tes blok kayu lateral Coleman dapat digunakan untuk mengidentifikasi apakah pronasi kaki belakang disebabkan oleh valgus kaki depan. Ini berarti bahwa pronasi bisa dikoreksi atau tidak. Ketika kaki depan ditempatkan pada posisi valgus dan kaki belakang dikoreksi, ini disebut valgus kaki belakang yang diturunkan dari kaki depan. Lengkungan tinggi kaki belakang sebagian besar merupakan lengkungan tinggi semu, yaitu fenomena kompensasi dari deformitas fleksi plantar pada kaki depan.
(6) Kelemahan otot ekstensor dengan penurunan kaki. Kelemahan tendon tibialis anterior dan ekstensor.
(7) Kontraktur tendon Achilles atau gastrocnemius.
(8) Kondisi sensorik.
(4) Pemeriksaan penunjang: Pemeriksaan frontal dan lateral rutin pada kaki dan pergelangan kaki dalam posisi menahan beban. Ukur sudut Meary, sudut kemiringan tumit, sudut Hibbs, dll. Amati apakah ada dislokasi dan degenerasi sendi. Tes lain dapat digunakan sesuai kebutuhan (1) elektromiografi (2) pengujian genetik (3) biopsi otot (4) MRI.
V. Perawatan bedah.
Karena penyakit CTM dapat memiliki berbagai presentasi tergantung pada kondisinya. Prinsip rekonstruksi bedah adalah untuk memperbaiki semua kelainan bentuk, membangun keseimbangan otot di kaki dan pergelangan kaki dan mencegah kekambuhan kelainan bentuk. Rencana perawatan individual harus dikembangkan agar sesuai dengan pasien. Keterbatasan harus dibedakan antara kelainan bentuk yang fleksibel dan kaku, selain pertimbangan lain seperti usia pasien, prognosis, kekuatan otot dan harapan pasien. Contohnya, deformitas fleksibel harus dipertahankan sejauh mungkin, sedangkan deformitas kaku mungkin memerlukan fusi sendi. Namun demikian, jika pasien berusia di bawah 12 tahun, sendi harus dipertahankan jika memungkinkan, tanpa menghiraukan kekakuannya. Jika semua kekuatan otot di bawah grade 4, cangkok tendon tidak dapat dilakukan dan sendi harus disatukan meskipun deformitasnya fleksibel. Komunikasi pra-operasi dengan pasien harus memadai karena penyakit dapat terus berkembang dan hasil pembedahan dapat berubah seiring waktu.
(i) Operasi penyeimbangan jaringan lunak.
Memanjangkan atau memutuskan membran tendon metatarsal.
Pemanjangan tendon Achilles atau gastrocnemius.
Tendon ekstensi memanjang atau terputus, atau bergeser secara proksimal.
Perpindahan tendon peroneus longus ke tendon peroneus shortus.
Perpindahan tendon tibialis posterior ke dorsum kaki.
Transposisi tendon fleksor untuk jari kaki cakar (prosedur Girdlestone-Taylor).
(ii) Pembedahan tulang.
Fusi sendi interphalangeal.
Osteotomi ekstensi dorsal dari metatarsal.
Osteotomi tarsal tengah: Osteotomi Japas, osteotomi Cole.
Osteotomi tumit: Osteotomi Dwyer, osteotomi eksostosis tumit.
Fusi sendi tiga kali lipat.
Fusi tumit talar tibialis.
(iii) Pilihan pendekatan bedah
(1) Penanganan deformitas lunak
Jika masih ada kekuatan otot, gerakan sendi harus dipertahankan sejauh mungkin. Jika kekuatan otot sebagian besar hilang atau sendi telah mengalami degenerasi, maka diperlukan pembedahan fusi sendi untuk menstabilkan sendi.
Pasien-pasien ini sering mengalami pronasi kaki depan atau plantarfleksi metatarsal pertama. Pronasi kaki belakang adalah deformitas. Hal ini biasanya memerlukan pemanjangan atau pemutusan tendon metatarsal. Pada pasien tahap awal dengan tendon peroneal panjang yang kuat, tendon peroneal panjang dipindahkan ke tendon peroneal pendek untuk menghilangkan kekuatan deformasi dan meningkatkan rotasi eksternal kaki. Dalam kasus fleksi plantar pada metatarsal pertama, osteotomi tertutup dorsal pangkal metatarsal pertama dilakukan untuk mengangkat kepala metatarsal pertama. Osteotomi ekstensi dorsal dari metatarsal pertama, kedua dan ketiga mungkin diperlukan pada pasien dengan kaki depan yang pronasi.
Jika pronasi kaki depan signifikan, osteotomi tarsal tengah dapat dilakukan. Jika bunion memiliki hammertoe yang kaku, diperlukan prosedur Jones tambahan, yang melibatkan penggabungan sendi interphalangeal dan relokasi tendon ekstensor hallucis longus ke ujung proksimal metatarsal pertama. Osteotomi tumit dilakukan pada kasus deformitas inversi yang tidak dapat dikoreksi pada kaki belakang.
(2) Penanganan kelainan bentuk jari kaki
Hal ini bisa dibagi ke dalam perawatan sendi metatarsophalangeal dan interphalangeal. Untuk deformitas fleksi sendi interphalangeal, fusi sendi interphalangeal dimungkinkan. Untuk deformitas dorsofleksi sendi metatarsophalangeal, ekstensi tendon ekstensor saja tidak efektif kecuali deformitasnya sangat ringan. Bedah Girdlestone-Taylor diindikasikan untuk kelainan bentuk sendi metatarsophalangeal yang dapat direduksi dengan pemanjangan tendon ekstensi, kapsulotomi dorsal, dan pelepasan lempeng metatarsal. Dislokasi kekakuan dorsal lengkap yang membutuhkan pemendekan metatarsal.
(3) Penanganan kelemahan ekstensor kaki yang turun. Perpindahan tendon tibialis posterior ke cuneiform pertama atau kedua. Jika kekuatan otot-otot tibialis anterior pada dasarnya normal dan otot-otot ekstensor lainnya lemah, hal ini dapat menyebabkan inversi kaki dan memerlukan perpindahan eksternal tendon tibialis anterior.
(4) Kontraktur tendon Achilles atau otot gastrocnemius. Kontraktur tendon Achilles atau otot gastrocnemius berkepanjangan.
(5) Penanganan deformitas kekakuan kaki tengah
Fusi sendi metatarsocuneiform, osteotomi tarsal tengah (Japas, Cole, osteotomi Jahss)
(6) Penanganan kelainan bentuk kaki belakang
Deformitas fleksural: operasi kaki depan.
Deformitas kaku: fusi sendi rangkap tiga atau fusi tumit talar tibialis. Deformitas yang parah: koreksi deformitas secara bertahap dengan menggunakan fiksator eksternal yang dikombinasikan dengan fusi sendi dapat menghindari komplikasi yang timbul dari operasi ortopedi tunggal.