Gambaran Umum: Makrosefali adalah ketiadaan girus yang tidak lengkap, yang dimanifestasikan hanya dengan berkurangnya jumlah girus yang berpartisipasi dan peningkatan ukurannya. Makrosefali dimulai dengan berkurangnya jumlah girus, dan pada kasus yang parah, hanya girus utama yang ada. Makrosefali adalah hasil dari otak yang tersisa pada tahap perkembangan primitif, yaitu lapisan germinal. Gangguan perkembangan ini terjadi sebelum bulan kedua kehidupan embrio. Pembedahan mikroskopis menunjukkan bahwa empat lapisan seluler korteks primitif masih dipertahankan, dengan struktur korteks yang tidak lengkap dan diferensiasi sel saraf yang belum matang. Sel-sel saraf ektopik sering ditemukan dalam materi putih karena gangguan migrasi perifer neuroblas, kadang-kadang dalam kelompok dalam bentuk nodul. Massa materi abu-abu ektopik dapat ditemukan di pusat hemianopia, materi putih otak kecil dan batang otak. Kasus yang parah muncul dengan keterbelakangan mental atau bahkan kegagalan untuk bertahan hidup setelah lahir, dan mereka yang bertahan hidup sering mengalami keterbelakangan mental, dengan epilepsi dan prognosis yang buruk. Etiologi: Makrosefali merupakan hasil dari otak yang tetap berada pada tahap perkembangan primitif, yaitu lapisan germinal menjadi terhambat sebelum bulan kedua kehidupan embrio. Temuan mikroskopis mengungkapkan bahwa empat lapisan seluler korteks primitif masih dipertahankan, dengan struktur kortikal yang tidak lengkap dan diferensiasi sel saraf yang belum matang. Karena gangguan migrasi perifer neuroblas, neuroblas ektopik sering ditemukan di materi putih, kadang-kadang dalam kelompok dalam bentuk nodul. Massa materi abu-abu ektopik dapat ditemukan di centrum semiovale, materi putih otak kecil dan batang otak. Pemeriksaan: Malformasi gyrus makrosefalik, pencitraan CT menunjukkan manifestasi karakteristik gyri serebral yang melebar di hemisfer serebral, korteks serebral yang menebal, permukaan korteks bagian dalam yang halus, dan penipisan materi putih. Pengobatan konservatif adalah andalan utama, dengan penguatan olahraga setiap hari.