Dengan tangisan “wow”, anak Ibu Zhang lahir, keluarga itu tenggelam dalam kebahagiaan. Namun, Zhang memperhatikan bahwa bibir, jari tangan, dan jari kaki bayi berwarna ungu dan hitam ketika dia menangis; dia bernapas dengan berat, makan lebih sedikit susu dan berat badannya tidak bertambah. Keluarga itu panik dan melarikan anak itu ke rumah sakit untuk menjalani tes, yang mengungkapkan bahwa anak itu menderita penyakit jantung bawaan yang serius dan rumit. Penyebab penyakit jantung bawaan penyakit jantung bawaan adalah malformasi kardiovaskular yang terjadi pada janin selama periode embrionik karena perkembangan kardiovaskular yang tidak normal dan merupakan penyakit jantung yang paling umum terjadi pada bayi dan anak-anak. 0,8% bayi yang baru lahir akan menderita penyakit ini, penyebab penyakit jantung bawaan pada bayi dan anak-anak masih belum jelas, tetapi terutama disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan dan interaksinya: gen tunggal dan kelainan kromosom, infeksi intrauterin, paparan radiasi riwayat penggunaan obat (obat anti-kanker, obat anti-epilepsi, dll.), gangguan metabolisme (misalnya diabetes), dan penyalahgunaan alkohol dan obat-obatan pada awal kehamilan. Dengan pesatnya perkembangan kedokteran kardiovaskular, banyak penyakit jantung bawaan yang umum dapat didiagnosis secara akurat dan diobati dengan tepat, dan tingkat kematian telah menurun secara signifikan. Bukan tidak mungkin penyakit jantung bawaan dapat sembuh secara spontan, tetapi kemungkinan hal ini terjadi relatif kecil, dan pasien dengan cacat septum ventrikel kecil mungkin memiliki peluang untuk sembuh secara spontan pada usia 2 tahun, tetapi sebagian besar pasien masih perlu diobati dengan pembedahan. Manifestasi klinis utama adalah insufisiensi jantung dan displasia. Diagnosis dibuat berdasarkan gejala, tanda, elektrokardiogram, sinar-X dan ekokardiogram, dan perkiraan perubahan hemodinamik, luas dan derajat lesi dapat dibuat untuk menentukan rencana pengobatan. Pada kasus malformasi gabungan dan penyakit prekordial yang kompleks, kateterisasi jantung atau pencitraan kardiovaskular dapat dikombinasikan untuk memahami derajat, jenis dan luasnya lesi abnormal, untuk membuat diagnosis definitif dan untuk merumuskan rencana perawatan. Diagnosis prenatal janin dengan penyakit jantung bawaan dapat dilakukan Skrining dan pengujian prenatal dapat mendeteksi lebih dari 85% janin dengan penyakit jantung bawaan selama periode embrio, dan ekokardiografi dapat digunakan untuk memprediksi kondisi jantung janin, sehingga juga mencegah kelahiran beberapa janin dengan malformasi jantung yang kompleks. Norma nasional saat ini untuk skrining janin antenatal adalah proses dua langkah: antara usia kehamilan 14 dan 20 minggu, USG kebidanan rutin dilakukan untuk memberikan skrining awal jantung janin. Setelah masalah teridentifikasi, janin kemudian menjalani ekokardiogram, biasanya antara 18-28 minggu, yang merupakan waktu terbaik untuk eksplorasi ekokardiografi janin. Ekokardiografi janin harus dilakukan jika ada riwayat keluarga dengan penyakit jantung yang sudah ada sebelumnya, jika dokter kandungan mendengarkan detak jantung janin yang tidak teratur atau jika bayi dikandung pada usia lanjut. Diagnosis dengan ekokardiografi efektif dalam skrining untuk penyakit jantung prekoks dan diagnosis biasanya hanya membutuhkan waktu beberapa menit dan tidak berpengaruh pada janin.