I. Apa itu albinisme?
Albinisme adalah hipopigmentasi kulit, alis, dan rambut karena fungsi genetik yang abnormal. Hal ini dapat disertai dengan pengurangan pigmen retina, fotofobia, dan hipopigmentasi iris.
Apakah albinisme merupakan penyakit keturunan?
Albinisme adalah penyakit keturunan, sebagian besar bersifat resesif autosomal, yang berarti bahwa kedua orang tua normal, tetapi mereka berdua memiliki gen yang menyebabkan penyakit ini, dan ada 1/4 kemungkinan memiliki anak dengan albinisme. Ada juga yang dominan, yang berarti setengah dari anak yang lahir dari orang albino akan memiliki penyakit tersebut. Setidaknya ada 15 gen yang telah ditemukan menyebabkan albinisme, yaitu GPR143, MITF, OCA2, SLC45A2, TYR, TYRP1, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 dan BLOC1S6. Ini berarti bahwa kelainan genetik ini dapat menyebabkan albinisme.
4. Bagaimana albinisme didiagnosis?
Umumnya, diagnosis dapat dibuat di departemen dermatologi melalui kinerja pasien, tetapi ini adalah diagnosis klinis, dan untuk diagnosis yang lebih akurat, 15 gen di atas perlu diuji.
V. Siapa yang perlu mencegah albinisme?
Pasangan yang memiliki anak dengan albinisme perlu pencegahan ketika mereka memiliki anak lagi; albino perlu pencegahan ketika mereka memiliki anak dengan albinisme; dan kerabat dalam keluarga dengan albinisme perlu pencegahan.
VI. Bagaimana cara mencegah albinisme?
Langkah 1: Pertama, pengujian genetik harus dilakukan pada pasien dalam keluarga yang telah mengembangkan penyakit untuk mendeteksi mutasi gen penyebab. (Jika tidak ditemukan mutasi genetik, pencegahan tidak dapat dilakukan).
Langkah 2: Pasangan yang berniat untuk memiliki anak diuji untuk mutasi gen yang ditemukan pada langkah 1 untuk melihat apakah mereka pembawa (carrier).
Langkah 3: Jika pasangan adalah pembawa (carrier), tes genetik janin akan dilakukan dalam cairan ketuban pada usia kehamilan 16-20 minggu untuk melihat apakah janin telah mewarisi mutasi genetik dan untuk menentukan apakah janin memiliki penyakit tersebut.