Manifestasi klinis okular albinisme

Albinisme memiliki dampak yang sangat besar pada mata. Pasien dengan albinisme memiliki warna iris dan retina yang terang atau tidak ada, dengan manifestasi klinis seperti tembus cahaya iris, kurangnya warna fundus, nistagmus, kesalahan refraksi tinggi, ketajaman penglihatan yang rendah, dan penglihatan stereo yang buruk. Warna iris pada albino biasanya biru atau abu-abu, dan pada beberapa pasien, kurangnya pigmen iris dapat menyebabkan iris tampak ungu ketika terkena cahaya langsung. Metode umum untuk memeriksa tembus cahaya iris adalah dengan menempatkan cahaya di ruangan gelap, dekat tingkat kelopak mata bawah, di mana iris pasien dapat diamati. Tembus cahaya iris menyebabkan hamburan cahaya yang masuk ke dalam mata, menyebabkan kesulitan dalam pandangan pasien. Tergantung pada tingkat defisiensi pigmen, tembus cahaya iris diklasifikasikan sebagai Grade I untuk tembus cahaya ringan, Grade II untuk tembus cahaya sedang tanpa kisi-kisi tengah lensa yang terlihat, dan Grade III untuk tembus cahaya iris yang signifikan dengan kisi-kisi tengah lensa yang terlihat. Tingkat translucency iris yang terlibat juga dapat dievaluasi; translucency iris dapat terjadi hanya di bagian perifer iris, bagian tengah, atau keduanya. Pewarnaan retina yang tidak mencukupi membuat pembuluh darah koroid terlihat jelas. Pewarnaan fundus dapat dinilai berdasarkan tingkat kejelasan dan visibilitas pembuluh koroid di empat kuadran fundus, dan pada kekurangan pigmen fundus yang parah, pembuluh koroid terlihat di keempat kuadran. Pada albino, ketajaman visual secara signifikan lebih rendah, seringkali antara 0,05 dan 0,8, sebagian besar sekitar 0,1, dan hiperopia dengan astigmatisme sering terjadi. Berkurangnya ketajaman visual pada albino dikaitkan dengan banyak faktor. Penglihatan relatif lebih baik ketika translucency iris rendah dan diperkirakan terkait dengan tingkat pewarnaan iris, sementara strabismus, nystagmus, displasia makula dan kelainan jalur visual juga terkait dengan ketajaman visual yang rendah.