Pada tahun 1959, Ross melaporkan kasus pertama seorang anak laki-laki berusia 13 tahun dengan hipertensi, hipokalemia, dan dugaan aldosteronisme primer, tetapi dengan aldosteron urin yang sangat rendah, yang tidak membaik setelah adrenalektomi bilateral.
Hal ini ditandai dengan hipertensi, hipokalemia, hiporenin, hipoaldosteronisme, dan alkalosis. Disebut aldosteronisme semu karena gambaran klinisnya menyerupai aldosteronisme primer, tetapi antagonis reseptor kortikosteroid garam, spironolakton, tidak efektif untuk mengatasinya.
Etiologi dan patogenesis
Sindrom Liddle disebabkan oleh mutasi pada gen saluran natrium epitel, yang merupakan kelainan bawaan pertukaran K dan Na dalam tubulus ginjal distal dan saluran pengumpul, yang mengakibatkan peningkatan absorpsi Na dan ekskresi K yang berlebihan. Penyakit ini mungkin merupakan manifestasi dari kelainan transpor natrium yang diturunkan secara sistemik, karena eritrosit memiliki defek transpor natrium yang serupa dengan sel tubulus ginjal.
Manifestasi klinis
Gambaran klinisnya mirip dengan aldosteronisme primer, dengan hipokalaemia akibat kehilangan K ginjal, peningkatan absorpsi Na dan retensi air, yang mengakibatkan peningkatan volume cairan ekstraseluler, penghambatan sistem renin-angiotensin-aldosteron, serta penurunan renin, angiotensin, dan aldosteron plasma, meskipun dengan diet rendah natrium, posisi berdiri, dan injeksi furosemid (takifilis). Fungsi adrenal normal dan tidak ada kelainan pada sekresi kortikosteroid garam selain aldosteron dan fungsi ginjal normal. Hipertensi dikaitkan dengan peningkatan retensi air dan natrium dari Na intraseluler di dinding arteri kecil, tetapi tidak ada edema klinis dan natrium belum tentu meningkat. Pasien sering menderita alkalosis metabolik, yang berkorelasi positif dengan hipokalemia.
Fenotipe klinis sangat bervariasi tergantung pada epistasis genetik dan lingkungan. Beberapa pasien memiliki tekanan darah tinggi dan kalium normal, yang lain memiliki kalium rendah dan tekanan darah normal, dan yang lain memiliki tekanan darah dan kalium normal tetapi kadar aldosteron rendah. Kadar HCO3- plasma juga sangat bervariasi, dengan beberapa pasien tidak mengalami alkalosis metabolik dan pasien lainnya memiliki kadar HCO3- yang tinggi, dan secara umum, semakin rendah kalium, semakin tinggi kadar HCO3- plasma.
1. Hipertensi
Penyakit ini sering dimulai pada masa kanak-kanak, tetapi sebagian besar terdeteksi pada masa remaja atau dewasa karena gejala-gejalanya yang berbahaya. Sebagian besar berkembang secara jinak dan pengobatan antihipertensi yang biasa tidak efektif, demikian pula Ativan, tetapi efektif terhadap aminoglutetimid dan amilorid.
2. Manifestasi gangguan elektrolit
Ini juga merupakan gejala umum, tetapi sekitar 50% pasien memiliki tekanan darah tinggi dan kalium darah yang normal. Kalium darah biasanya 2,4 hingga 2,8 mmol/L; kadang-kadang hanya sedikit rendah, 3,0 hingga 3,6 mmol/L. Kalium darah yang sangat rendah (1,8 hingga 2,2 mmol/L) jarang terjadi. Alkalosis metabolik menyebabkan peningkatan kadar HCO3 plasma dan peningkatan pH darah arteri. Natrium darah meningkat dan kadar renin dan aldosteron plasma rendah. Natrium urin menurun, kalium urin meningkat dan kadar aldosteron urin rendah.
3. Hiporenin, hipoaldosteronisme
4. Aciduria paradoksal
Tes tambahan
1. Gangguan elektrolit. Hipokalaemia, hipomagnesaemia, peningkatan natrium darah
2. Alkalosis
3. Aciduria paradoksal
4, peningkatan kalium urin, magnesium urin
5, renin rendah, aldosteron rendah
Diagnosis dan diagnosis banding
Diagnosis dapat ditegakkan untuk hipertensi, hipokalemia, dan hipoaldosteronisme. Diagnosis dapat dikonfirmasi jika obat-obatan dan penyakit ginjal disingkirkan sebagai penyebabnya dan jika karakteristik jenis kelamin berkembang secara normal, dan jika penyakit ini tidak efektif terhadap hormon adrenokortikotropik dan amfetamin, tetapi efektif terhadap aminopterin dan amilorida.
Penyakit ini perlu dibedakan dari aldosteronisme primer, lesi serupa yang disebabkan oleh pengobatan steroid dan penyakit ginjal.
Perawatan
Penyakit ini sensitif terhadap pembatasan garam dan penghambat saluran natrium (diuretik pengawet kalium). Diuretik pengawet kalium aminopterin dan amilorida efektif dan secara langsung menghambat ENaC di membran luminal tubulus berbelit-belit distal dan duktus pengumpul, sehingga menghambat reabsorpsi Na+ dan mengakibatkan peningkatan natrium urin dan penurunan kalium urin. Pembatasan garam yang ketat atau pembatasan garam moderat ditambah diuretik pelindung kalium dapat mengembalikan tekanan darah menjadi normal dan memulihkan kadar renin dan aldosteron plasma. Dosis diuretik: Aminopterin 100-300mg/d atau Amiloride 5-20mg/d.
1 . Diet rendah natrium
2. Diuretik pengawet kalium: aminopterin, amilorida
Diuretik tiazid juga dapat efektif dalam pengobatan sindrom Liddell’s. Mekanismenya adalah memperbaiki hipernatremia dengan memperburuk hipokalaemia, tetapi suplementasi kalium klorida dalam jumlah besar diperlukan; atau membatasi asupan natrium dan mengonsumsi diuretik tiazid atau aminopterin atau amilorida.
Beberapa pasien mungkin memerlukan kombinasi antagonis kalsium, atau vasodilator langsung.
Tekanan darah dan kalium harus sering dipantau selama pengobatan dan rejimen pengobatan disesuaikan dengan tekanan darah dan kadar kalium. Jika kadar kalium darah rendah, tambahkan kalium klorida dan tingkatkan jumlah amineptin atau amilorida. Kalium klorida harus digunakan daripada kalium bikarbonat karena penyakit itu sendiri bersifat basa dan oleh karena itu garam kalium basa tidak boleh digunakan.