Infark tulang jari (kaki) adalah salah satu gejala anemia sel sabit (crescentcellanaemia, sickle-cellanemia), kelainan darah keturunan, yang juga dapat menjadi penyakit sel sabit hibrida murni, dengan manifestasi klinis berbagai derajat anemia hemolitik dan ikterus ringan. Krisis oklusif vaskular adalah manifestasinya yang menonjol, seringkali dengan nyeri hebat pada batang tubuh dan ekstremitas, termasuk nyeri viseral, tulang, sendi dan otot, terutama infark metakarpal, epifisis dan falangeal (jari kaki) yang umum terjadi, dengan infeksi, dehidrasi, hipoksia dan asidosis sebagai pemicunya. Infeksi, dehidrasi, hipoksia dan asidosis adalah penyebabnya. Infark viseral dan serebrovaskular muncul dengan tanda dan gejala yang sesuai. Jika kedua pasangan adalah pembawa gen anemia sel sabit, anak-anak mereka 25% lebih mungkin untuk memiliki anemia sel sabit yang parah dan 50% lebih mungkin memiliki anemia sel sabit ringan. Saat ini, 50 juta orang di seluruh dunia berisiko terkena anemia sel sabit. Di Afrika saja, 300.000 bayi yang baru lahir adalah pembawa gen anemia sel sabit setiap tahun, dan 50% dari mereka meninggal sebelum usia 5 tahun. Pembengkakan jari (kaki) mengacu pada peningkatan ukuran jaringan akibat peradangan atau memar dan kemacetan. Atrofi rapuh kuku jari (kaki) adalah manifestasi klinis pseudohipoparatiroidisme. Pasien dengan pseudohipopoparatiroidisme sering kali memiliki kulit kasar, hiperpigmentasi, rambut rontok, kuku jari tangan (kaki) yang rapuh dan atrofi, dan bahkan kehilangan kuku; katarak dapat terjadi pada lensa mata. Diagnosis genetik anemia sel sabit dapat dibuat dengan profil endonuklease restriksi PCR, di mana PCR pertama kali digunakan untuk mengamplifikasi fragmen gen protein manik-manik yang mengandung situs mutasi dari DNA genom pasien, kemudian endonuklease restriksi yang sesuai dipilih untuk menghidrolisis produk PCR, dan penilaian dibuat berdasarkan jumlah dan ukuran fragmen pada profil elektroforesis dari produk yang dibelah. Analisis hibridisasi Southern blot juga dapat dilakukan dengan probe oligonukleotida yang disengaja, dan penilaian dibuat berdasarkan profil hibridisasi. Gejala penyakit ini termasuk depresi dan sesak napas, tanda-tanda penyakit kuning, dan nyeri hebat pada tulang dan dada atau perut akibat penyumbatan pembuluh darah yang sempit. Dehidrasi, pilek, atau infeksi parah lebih mungkin memicu gejala-gejala yang disebutkan di atas. Anak-anak dengan anemia sel sabit lebih mungkin mengalami pneumonia diplokokus. Kadang-kadang ada juga kekurangan suplai darah ke ginjal, limpa atau otak, yang dapat menyebabkan kerusakan pada organ-organ ini.