Keratosis palmoplantar Nagashima, juga dikenal sebagai keratosis palmoplantar Nagashima, adalah keratosis palmoplantar herediter yang pertama kali dinamai di Jepang dan telah diidentifikasi gen penyebabnya (SERPINB7). Keratosis ini ditandai dengan eritema dan penebalan kulit pada kedua tangan dan kaki, disertai dengan pemutihan dan pembengkakan pada keratin palmoplantar saat terkena air, serta keringat berlebih pada tangan dan kaki. Kaki yang berkeringat biasanya berhubungan dengan infeksi jamur dan beberapa pasien juga memiliki kulit yang eritematosa dan keratotik pada siku dan lutut. Penyakit ini merupakan kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada gen SERPINB7. Penyakit ini sangat lazim di Cina dan Jepang karena tingginya persentase orang Cina dan Jepang yang membawa gen penyebab SERPINB7 (hingga 3%), dan seperti yang dilaporkan dalam penelitian kami, penyakit ini mungkin merupakan keratosis palmoplantar turunan yang paling umum pada populasi nasional kita. Makalah ini, yang diterbitkan dalam Journal of Investigative Dermatology, jurnal internasional terkemuka di bidang dermatologi, adalah yang pertama di Tiongkok yang mengidentifikasi gen penyebab dan sumber lokus mutasi pada tujuh kasus keratosis palmoplantar pulau-panjang yang diwariskan secara turun-temurun dalam kelompok penelitian kami. Pengetahuan tentang keratosis palmoplantar pulau panjang akan membantu menjawab pertanyaan terpenting dalam benak banyak pasien: Apakah keratosis palmoplantar yang kami alami merupakan keturunan? Apakah anak-anak kita akan mengalami kelainan gigi? Apakah anak akan memiliki kuku yang tidak normal? Apakah anak-anak kita akan mengalami kelainan gigi, kelainan kuku, atau bahkan patah tulang dan kontraktur pada jari tangan dan kaki? Artikel ini akan memberikan beberapa jawabannya. Jika Anda masih memiliki pertanyaan lain, Anda dapat berbicara dengan saya.