Pertanyaan pasien: Penyakit: tidak ingin melakukan tusuk air ketuban, apakah itu penting? Dapatkah Anda melakukan sindrom Down lagi Keterangan: risiko tinggi 1/125. hasil skrining positif, tidak ingin melakukan tusukan air ketuban, dapatkah Anda melakukan sindrom Down lagi? Yang Yandong, Departemen Kebidanan, Rumah Sakit Afiliasi Pertama Universitas Jinan, menjawab: Izinkan saya menceritakan sebuah kisah nyata. Beberapa tahun yang lalu, ada seorang pasien yang memiliki skrining serologis pertengahan kehamilan yang berisiko tinggi, mungkin sekitar 1:100. Suaminya juga seorang dokter, dan saya bekerja di Inggris pada saat itu, jadi dia meminta seorang teman untuk menulis email kepada saya dan menanyakan apa yang harus saya lakukan. Saya menjawab dengan melakukan air ketuban. Setelah itu kami tidak ada kontak lagi hingga hampir setahun kemudian ketika teman saya menulis email kepada saya untuk memberi tahu saya bahwa dia telah melahirkan bayi Down dengan cukup bulan dan dia meninggal karena pneumonia 2 bulan setelah lahir. Saya sangat terkejut. Ternyata wanita hamil tersebut tidak ingin menjalani amniosentesis pada saat itu, jadi dia berpindah-pindah dari satu rumah sakit ke rumah sakit lainnya untuk mengulangi skrining Down, baik yang berisiko tinggi maupun yang berisiko rendah, dan dia lebih memilih untuk percaya dengan risiko rendah pada saat itu dengan alasan bahwa dia masih muda dan tidak ada riwayat keluarga dari kedua belah pihak. Untuk kehamilan keduanya, ia datang kepada saya pada usia kehamilan 12 minggu untuk pemeriksaan kehamilan awal gabungan, USG + serologi, yang hasilnya menunjukkan risiko rendah, tetapi janinnya tidak memiliki tulang hidung. Menurut kriteria British Fetal Medicine Foundation, kami tidak merekomendasikan diagnosis prenatal invasif untuk ketiadaan tulang hidung tetapi berisiko rendah. Pada saat ia berusia 20 minggu, saya dapat memeriksanya untuk mengetahui adanya kelainan pada pertengahan kehamilan dan struktur janinnya baik, tetapi panjang tulang hidungnya masih belum memenuhi syarat untuk hipoplasia, jadi pada saat itu saya menasihati bahwa ia perlu menjalani amniosentesis. Dia dan suaminya sangat kooperatif kali ini, dan pada hari saya mengambil air ketubannya, pasangan itu kemudian memberi tahu saya bagaimana perasaan mereka: mereka sangat gugup pada hari pertama sebelum prosedur sehingga mereka tidak bisa tidur nyenyak, dan ketika sang istri masuk ke kamar untuk ditusuk, sang suami, yang sangat cemas di luar, pergi ke kamar kecil, dan kemudian siap untuk duduk dan menunggu. Sebelum dia sempat duduk, istrinya sudah selesai dan keluar. Kedua pasangan itu berpikir, mengapa anak pertama begitu terpecah belah dengan amniosentesis yang begitu sederhana? Tiga minggu kemudian hasilnya kembali dengan kariotipe kromosom yang normal. Sekarang mereka memiliki seorang anak yang sehat dan cantik. Apa yang ingin saya sampaikan dari kisah ini adalah dua hal. Pertama, skrining sindrom Down hanyalah tes skrining, bukan diagnosis. Skrining berulang hanyalah tes skrining, dan tingkat deteksi skrining sindrom Down secara serologis hanya sekitar 60%, terutama pada pertengahan kehamilan. Tingkat deteksi sindrom Down serologis hanya sekitar 60% pada pertengahan kehamilan, jika Anda ditemukan berisiko tinggi, Anda harus ekstra waspada, dan tidak disarankan untuk mengambil risiko. 2. Amniosentesis tidak seseram yang dibayangkan, meskipun banyak data yang mengatakan bahwa tingkat keguguran amniosentesis adalah 0,5% – 1%, hasil penelitian terbaru menunjukkan bahwa, dengan mengesampingkan fakta bahwa angka persalinan prematur akan mengalami keguguran meskipun tidak dilakukan amniosentesis, tingkat keguguran yang disebabkan oleh amniosentesis akan jauh lebih rendah daripada angka tersebut. Beberapa tahun yang lalu, dalam situasi Anda, saya akan sangat menyarankan agar seorang wanita hamil melakukan pungsi untuk memastikan diagnosis. Namun, munculnya skrining genetik non-invasif telah memberi kita pilihan lain, tetapi indikasinya harus dikontrol dengan ketat. Dalam kasus Anda, dengan risiko tinggi serologi Down pada pertengahan kehamilan, pemeriksaan anomali pertengahan kehamilan yang mendetail diperlukan pada usia kehamilan 20 minggu untuk menyingkirkan kelainan struktural janin, di samping evaluasi yang cermat terhadap indikator lunak kelainan kromosom janin, seperti tulang hidung, ketebalan kulit leher rahim, tulang panjang, dan panggul ginjal. …… Jika janin tidak mengalami kelainan struktural atau indikator lunak normal, Anda memiliki pilihan Jika janin tidak memiliki kelainan struktural dan indikator lunak normal, Anda dapat memilih untuk melakukan pemeriksaan genetik non-invasif (mengambil darah ibu), dan jika lolos (tingkat deteksi 99%), Anda dapat melanjutkan kehamilan dengan lebih percaya diri. Namun, jika janin ditemukan memiliki masalah dengan indikator struktural atau indikator lunak, maka diagnosis prenatal invasif yang ditargetkan diperlukan.