Anak-anak dengan dwarfisme dan pubertas prekoks harus selalu memilih rumah sakit biasa yang memiliki spesialis endokrinologi pediatrik atau spesialis dwarfisme dan pubertas prekoks untuk melakukan pemeriksaan endokrin yang sistematis bagi anak mereka. Ini adalah cabang pediatri yang sangat terspesialisasi, jadi jangan berpikir bahwa dokter sembarangan bisa melakukannya, karena hal ini akan menyebabkan banyak tes yang sia-sia, waktu dan uang yang terbuang, serta pengobatan yang tertunda. Orang tua dari anak-anak dengan dwarfisme dan pubertas prekoks perlu menjelaskan kepada dokter yang merawat informasi berikut ini secara rinci: 1. kehamilan dan persalinan ibu, terutama apakah anak memiliki riwayat hipoksia saat lahir; 2. waktu ketika anak ditemukan pendek atau memiliki gejala pubertas prekoks, kemajuan yang terlambat dan pertumbuhan tinggi badan pada tahun terakhir; 3. waktu kelahiran dan tinggi/berat badan anak saat lahir, terutama apakah anak memiliki dwarfisme pada usia 1 minggu relevan dengan diagnosis; 4. waktu kelahiran dan tinggi/berat badan anak saat lahir. 4. Pola makan anak, tidur, olahraga, kecerdasan, dll., riwayat hepatitis, nefritis, cedera otak traumatis, dan riwayat medis khusus lainnya, dan apakah anak telah menggunakan obat-obatan dan produk kesehatan yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan; 5. Tinggi badan orang tua, riwayat perkembangan awal atau terlambat, dan tinggi badan anggota keluarga lainnya; 6. Riwayat tumor, diabetes, penyakit genetik, dll. dalam keluarga; 7. Konsultasi medis sebelumnya 7. Konsultasi medis sebelumnya, serta hasil tes dan perawatan yang relevan (bawa kasus anak dan hasil tes sebelumnya). Penyebab dwarfisme itu kompleks, dan untuk mengidentifikasi penyebabnya, pertama-tama kita harus menganalisis penyebab dwarfisme melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, dan hasil laboratorium, dan kemudian menentukan rencana perawatan. Langkah pertama adalah mengambil ortopantomogram pergelangan tangan kiri (film usia tulang) untuk menentukan usia tulang, tingkat penutupan epifisis (jika epifisis tertutup, tidak ada lagi kemungkinan pengobatan) dan potensi pertumbuhan anak. 2. Fungsi hati dan ginjal, glukosa darah, hepatitis B dan setengahnya, tes darah dan urin rutin dan hormon tiroid, dan tes stimulasi hormon pertumbuhan juga dilakukan untuk mengetahui kadar hormon pertumbuhan, faktor pertumbuhan seperti insulin 1 (IGF-1) dan protein pengikat faktor pertumbuhan seperti insulin (IGFBP-3). Pada anak perempuan, kromosom juga diperiksa untuk menyingkirkan “hipoplasia ovarium kongenital (sindrom Turner)”, dan pada sejumlah kecil anak laki-laki, kromosom juga dapat diperiksa. Pencitraan resonansi magnetik (MRI) kelenjar hipofisis biasanya diperlukan untuk melihat perkembangan hipofisis dan untuk menyingkirkan tumor hipofisis, misalnya. Tes apa yang diperlukan untuk anak-anak dengan pubertas dini? 1. Pertama, penilaian rinci usia tulang dan prediksi tinggi badan orang dewasa juga diperlukan. Kedua, kadar hormon seks (biasanya enam hormon seks, termasuk setidaknya FSH, LH dan E2) dan USG, rahim, ovarium dan ukuran folikel (atau ukuran testis pada anak laki-laki) harus diperiksa untuk menentukan perkembangan seksual. 3. Fungsi adrenal atau USG (untuk mengesampingkan pubertas prekoks yang disebabkan oleh hiperplasia kortikal adrenal atau tumor, dll. Kelenjar adrenal juga dapat mensekresikan hormon seks) dan kadar tiroksin juga diperlukan; terutama jika dicurigai pubertas prekoks sentral, diperlukan pencitraan resonansi magnetik hipofisis (MRI). Beberapa anak dengan pubertas prekoks juga perlu diuji untuk alpha-fetoprotein (AFP) dan chorionic gonadotropin (HCG) untuk menyingkirkan tumor sel germinal, dll. 4. Bagi mereka yang lebih mungkin memiliki pubertas prekoks sejati (sentral), terutama mereka yang perlu mempertimbangkan pengobatan GnRHa (analog hormon pelepas gonadotropin), tes stimulasi GnRH (hormon pelepas gonadotropin) (yang dapat disebut sebagai tes stimulasi hormon seks atau tes stimulasi LHRH) diperlukan untuk menentukan apakah anak tersebut memiliki pubertas prekoks yang sebenarnya.