CTX adalah kelainan metabolisme lipid bawaan. Penghapusan gen CYP27A1 pada posisi 2q33-qter mengakibatkan ketidakmampuan kolestanol dan kolesterol untuk dimetabolisme secara efisien dan terakumulasi di beberapa organ. Hasilnya adalah penumpukan kolestanol dan kolesterol di berbagai jaringan, yang menyebabkan berbagai patologi. Gejala CTX dapat bervariasi pada kelompok usia yang berbeda, mulai dari diare kronis pada bayi dan anak kecil hingga katarak pada remaja, xantoma lemak pada berbagai tendon pada remaja dan dewasa muda, hingga lesi otak pusat degeneratif pada orang dewasa. Insidensi: Penelitian terdahulu menemukan bahwa insidensi penyakit ini sekitar 1 dari 50.000 pada orang Kaukasia; kasus-kasus sporadis telah dilaporkan pada kelompok etnis lain dan tidak ada estimasi insidensi secara keseluruhan yang tersedia. Gambaran klinis: Diare kronis merupakan gejala awal pada bayi dan anak-anak, tetapi sering diabaikan; gejala awal yang terdeteksi pada sebagian besar pasien (sekitar 75%) adalah katarak pada masa kanak-kanak (sebelum usia 10 tahun). Gejala awal katarak pada sebagian besar pasien (sekitar 75%) ditemukan pada masa kanak-kanak awal (sebelum usia 10 tahun), dengan degenerasi visual dan saraf pusat yang terjadi secara bertahap seiring bertambahnya usia; organ yang terkena Manifestasi klinis Katarak mata; terjadi pada sekitar 75% pasien sebelum usia 10 tahun, dan 25% sisanya sering kali muncul setelah usia 40 tahun. Menurut Dottietal (2001), 13 kasus dewasa diteliti; opticdiskpaleness terjadi pada 50% kasus dan penuaan retina dini dengan sklerosis vaskular retina pada 30% kasus. Tanda-tanda piramidal (misalnya kejang spastisitas) dan/atau tanda-tanda otak, serta tanda-tanda selain tanda-tanda piramidal; misalnya distonia, penyakit Parkinson atipikal, dll. Keterbelakangan mental atau demensia (lebih sering terjadi setelah usia 20 tahun) Epilepsi (sekitar separuh pasien) Neuropati perifer, kelainan sensorik tubuh yang dapat menyebabkan atrofi otot perifer dan pescavus Gejala neuropsikiatri; misalnya halusinasi, perubahan perilaku, agitasi, depresi Aterosklerosis dini kardiovaskular dan penyakit arteri koroner Diare kronis gastrointestinal pada bayi dan anak-anak (gejala awal) Batu empedu (lebih jarang terjadi) Xantoma sering terjadi antara usia 20-30 tahun, pada tendon Achilles, ekstensor tangan dan siku, lutut dan leher, dan telah terjadi pada paru-paru, tulang, dan sistem saraf pusat Granulomatosa tulang pada tulang belakang lumbal dan tulang paha Osteoporosis dan kerentanan terhadap patah tulang Hipotiroidisme endokrin Tanda-tanda awal penuaan termasuk katarak dini, osteoporosis, kehilangan gigi, aterosklerosis, dan demensia neurologis Pola genetik: Satu kromosom resesif, jika orang tua merupakan pembawa, masing-masing membawa satu kromosom gen CYP27A1. Namun, terdapat 25% kemungkinan memiliki anak laki-laki atau perempuan dengan kondisi ini, 50% kemungkinan memiliki pembawa sifat seperti orang tua, dan 25% kemungkinan memiliki anak normal. Diagnosis: Diagnosis kondisi ini didasarkan pada tanda-tanda klinis pasien, bersama dengan pemeriksaan yang relevan; temuan Tes laboratorium: peningkatan kolestanol dalam darah dan jaringan, kolesterol rendah atau normal dalam darah, sintesis abnormal asam empedu primer yang menghasilkan asam chenodeoxycholic, empedu yang sangat rendah, empedu, kolesterol dalam darah, dan asam chenodeoxycholic dalam jaringan. Bilealkohol dan glikonjugat yang sangat rendah dalam empedu, darah, dan urin Peningkatan kolestanol dan Apolipoprotein B dalam cairan serebrospinal Pemeriksaan enzim Aktivitas hidroksilasi steroid yang sangat rendah pada bagian kulit, darah, dan hati Pencitraan MRI otak Tes genetik dapat menunjukkan kelainan pada dentatenukleus, otak kecil dan materi putih otak Tes genetik dapat menemukan cacat genetik CYP27A1 pada 99-100% pasien (Sequenceanalysis) Pengobatan: Pengobatan jangka panjang diberikan bersama dengan tim spesialis untuk memberikan pengobatan yang lengkap. Dalam hal pengobatan farmakologis, Chenodeoxycholicacid (CDCA; dosis dewasa sekitar 750 mg setiap hari) dapat digunakan untuk memperbaiki kelainan metabolisme pasien, menormalkan sintesis kolestrol dan mencapai nilai tes darah, empedu, dan urin yang normal, dengan tujuan untuk memperbaiki degenerasi sistem saraf pusat dan memperlambat lesi di berbagai jaringan dan organ. Dalam sebuah penelitian oleh Mondellietal (2001), yang merawat pasien dengan CDCA selama 11 tahun, ditemukan bahwa setelah 4 bulan pengobatan, laju konduksi saraf dinormalisasi dan distabilkan dengan membangkitkan potensi, dan bahwa kemunduran tanda-tanda klinis lainnya berkurang. Direkomendasikan bahwa CDCA sendiri atau dalam kombinasi dengan CDCA dapat digunakan untuk memperbaiki gejala. HMG-CoAreductaseinhibitor juga direkomendasikan untuk digunakan sendiri atau dalam kombinasi dengan CDCA untuk mengurangi akumulasi kolesterol dan dengan demikian meringankan gejala; namun, pengalaman pengobatan sebelumnya menunjukkan bahwa obat ini mungkin memiliki efek samping seperti kerusakan otot dan rhabdomiolisis, dan penggunaannya harus dievaluasi dengan hati-hati. Gejala neurologis seperti epilepsi dan penyakit Parkinson atipikal mungkin memerlukan pengobatan atau rehabilitasi, tergantung pada presentasi mereka. Katarak, yang sering terjadi pada usia muda, memerlukan kunjungan rutin ke dokter mata dan, tergantung pada tingkat keparahan gangguan penglihatan, operasi mata dapat dipertimbangkan. Untuk tindak lanjut jangka panjang, pasien harus menjalani pemeriksaan kolesterol darah tahunan dan tes metabolik terkait, pemeriksaan neurologis, USG jantung, MRI otak, dan tes kepadatan tulang seluruh tubuh untuk memantau penyakit dan memahami perkembangannya, serta menerima perawatan medis yang tepat.