Apa itu Xanthomatosis Tendon Otak?
CTX adalah kelainan metabolisme lipid bawaan. Penghapusan gen CYP27A1 pada posisi 2q33-qter mengakibatkan ketidakmampuan kolestanol dan kolesterol untuk dimetabolisme secara efisien dan terakumulasi di beberapa organ. Hasilnya adalah penumpukan kolestanol…