SMA, yang dikenal sebagai atrofi otot tulang belakang, adalah kelainan resesif autosomal yang ditandai dengan kelemahan otot dan miastenia. Atrofi otot tulang belakang disebabkan oleh berbagai mutasi genetik dan merupakan penyakit keluarga. Presentasi klinisnya sangat bervariasi, tetapi ciri umumnya adalah degenerasi sel tanduk anterior sumsum tulang belakang. Presentasi klinisnya adalah peningkatan atrofi otot simetris secara bertahap pada ekstremitas, dimulai dari ekstremitas distal kedua tungkai atas, dan dapat melibatkan seluruh tubuh, tetapi pasien memiliki perkembangan dan sensasi mental yang normal. Pada tahap selanjutnya, otot-otot pernapasan dapat terlibat, yang menyebabkan kelumpuhan otot pernapasan dan akhirnya kematian akibat gagal napas atau komplikasi serius seperti infeksi pernapasan. Tidak ada obat untuk penyakit ini dan hanya pengobatan yang dapat digunakan untuk memperlambat perkembangan penyakit ini, tetapi hasilnya tidak pasti.