Kelainan mikroskopis yang umum termasuk peningkatan lebar lapisan hialin serviks, kista pleksus koroid, dilatasi ventrikel, pelebaran pelvis renalis, arteri umbilikalis tunggal, titik ekogenik intrakardiak yang kuat, tulang paha yang pendek, saluran usus yang kuat, kelainan tulang hidung, dan kelainan bentuk rahang yang kecil. 1. Lebar tembus nuchal: NT mengacu pada ketebalan maksimum jaringan lunak antara lapisan kulit punggung dan lapisan fasia leher janin, yang mencerminkan akumulasi cairan limfatik di jaringan subkutan. Sistem limfatik janin tidak berkembang dengan baik sebelum usia kehamilan 14 minggu, dan beberapa cairan limfatik terkumpul di kantung limfatik atau pembuluh limfatik leher, membentuk NT. Setelah 14 minggu, sistem limfatik berkembang dengan baik, dan cairan limfatik yang terkumpul mengalir dengan cepat ke vena jugularis interna, dan NT menghilang. 16 minggu kemudian, ketebalan lapisan kulit pada lipatan serviks posterior berubah menjadi NT. Presentasi sonografi adalah lapisan subkutan ekogenik pada leher. Kriteria umum untuk menentukan hal ini adalah ≥2 atau 5mm antara usia kehamilan 10 dan 14 minggu, dan ≥6mm antara 14 dan 22 minggu. Hal ini dapat dilonggarkan untuk wanita yang lebih tua. Genetika, kelainan anatomi atau infeksi yang menyebabkan gangguan drainase limfatik adalah penyebab pelebaran NT, dan dalam beberapa kasus dapat berkembang menjadi limfoedema serviks pada pertengahan kehamilan. Telah dilaporkan bahwa 10% dari pelebaran NT awal berhubungan dengan kelainan kromosom, terutama trisomi 21, trisomi 18, trisomi 13, dan 45X0 (sindrom Turner). Selain itu, kelainan non-kromosom seperti anomali jantung, edema janin, lesi dominan toraks, displasia tulang, dan penerima sindrom transfusi kelahiran kembar harus disingkirkan. Secara keseluruhan, sekitar 80%-90% kelainan NT adalah lesi sementara dan janin normal. CPC adalah kista dalam pleksus koroid dan diduga disebabkan oleh lipatan neuroepitel dalam koroid, yang berisi cairan serebrospinal dan debris seluler, baik secara tunggal maupun multipel, dan dapat menyebabkan dilatasi ventrikel jika sirkulasi cairan serebrospinal terhambat. Insiden BPK adalah 1-2% dan mungkin bersifat sementara pada janin normal, tetapi sebagian besar menghilang pada usia 20 minggu. Sonogram menunjukkan struktur anechoic bulat atau oval dalam pleksus koroidal yang homogen dan sangat ekogenik, sebagian besar berukuran 3-5 mm. Diameter 10 mm atau lebih yang ditemukan setelah 18 minggu harus dipertimbangkan untuk diagnosis. Kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada CPC sederhana adalah antara 1 dan 2,4%. CPC sederhana menghilang pada akhir kehamilan dan pada kebanyakan kasus tidak dikombinasikan dengan kelainan lain. Jika kelainan lain digabungkan, terutama malformasi multipel, kemungkinan kelainan kromosom tinggi, termasuk trisomi 18 dan trisomi 21. Cairan serebrospinal diproduksi oleh pleksus intraserebroventrikular dan masuk ke ventrikel ketiga melalui foramen interventrikular, kemudian ventrikel keempat melalui foramina tengah dan lateral, dan kemudian ruang subarakhnoid melalui foramina tengah dan lateral. Dilatasi ventrikel terjadi ketika sirkulasi cairan serebrospinal terhambat karena berbagai alasan dan terakumulasi dalam ventrikel. Dilatasi ventrikel yang signifikan dengan lebar ventrikel lateral ≥15mm disebut hidrosefalus. Hal ini sebagian besar disebabkan oleh penyempitan saluran air otak tengah dan disebabkan oleh kelainan kromosom pada massa, peradangan dan kompresi massa. Setelah usia kehamilan 20 minggu, ventrikel lateral atau kolam medula serebelum dengan lebar lebih dari 10mm harus diwaspadai sebagai dilatasi ventrikel dengan hidrosefalus dan harus diikuti dengan cermat. Lebar >10mm dan <15mm disebut dilatasi ventrikel ringan. Insidennya antara 1,5 dan 22 per 1.000 dan paling sering bukan karena penyumbatan sistem ventrikel. Pemeriksaan terperinci lebih lanjut untuk lesi ekstrakranial seperti agenesis korpus kalosum dan malformasi jantung harus dilakukan. Perhatikan bahwa sekitar 5-10% janin dengan dilatasi ventrikel ringan yang terisolasi mengalami kelainan kromosom, dengan trisomi 21 sebagai yang paling umum. Pelebaran kolam fossa kranial posterior, juga dikenal sebagai pembesaran sulkus kranial posterior dan pembesaran bursa Magna, mengacu pada jarak antara kolam serebelum janin dan diameter anterior-posterior aspek medial tengkorak ≥10 mm. Pelebaran kolam fossa kranial posterior dikaitkan dengan kelainan haploid janin, terutama trisomi 18, dan juga terlihat pada kista arakhnoid dan malformasi Dandy-Walker. Jika tidak ada kelainan lain yang terjadi bersamaan, tindak lanjut dengan ultrasonografi dan studi pencitraan lainnya diindikasikan. 5. Pelebaran pelvis ginjal atau pemisahan pelvis: Obstruksi saluran kemih menyebabkan retensi urin di pelvis ginjal dan kelopak, dan USG menunjukkan pelebaran diameter anterior dan posterior pelvis ginjal. Efusi ginjal yang parah dapat menyebabkan atrofi parenkim ginjal dan peningkatan ukuran ginjal. Efusi pelvis telah dilaporkan terjadi pada 2%-2,8% janin normal dan 17%-25% anak dengan trisomi 21. Anomali janin dapat terjadi dengan nilai diameter anterior dan posterior ≥4 mm pada usia 15-20 minggu, ≥5 mm pada usia 20-30 minggu, dan ≥7 mm pada usia 30-40 minggu, dan harus diikuti hingga setelah kelahiran. Patologi organik lainnya termasuk stenosis pada sambungan ureteropelvik, stenosis sambungan uretero-vesika atau dilatasi ureter akibat refluks vesikoureteral, katup uretra posterior, sindrom Prune-belly (obstruksi uretra yang menyebabkan kandung kemih janin yang besar dengan dinding kandung kemih yang sangat tipis dan dinding perut janin), dll. 6. Arteri pusar tunggal: Tali pusar normal mengandung dua arteri pusar dan satu vena pusar. sua berarti hanya ada satu arteri pusar dan kejadiannya sekitar 1%, dengan sisi kiri lebih sering hilang daripada sisi kanan. Yang lebih besar adalah vena umbilikalis dan yang lebih kecil adalah arteri umbilikalis, yang sedikit lebih besar dari lumen normal. SUA dapat terjadi secara tunggal atau dikombinasikan dengan anomali kromosom dan malformasi lainnya, dengan sekitar 50% anak dengan trisomi 18 dan 10%-50% anak dengan trisomi 13 mengalami SUA. Ekokardiografi janin lebih lanjut direkomendasikan secara klinis. 7. Titik ekogenik kuat intraventrikular atau gema kuat fokus intrakardiak: EIF adalah ekogenisitas fokus terisolasi seperti titik pada gambar jantung empat ruang, di dalam area bebas dari satu rongga ventrikel, yang sesuai dengan otot papiler atau area tendon, dengan intensitas ekogenik yang mirip dengan kerangka janin (tulang rusuk). Ini dapat terjadi secara tunggal atau multipel, dengan ventrikel kiri menjadi yang paling umum, secara bertahap berkurang seiring dengan bertambahnya usia kehamilan dan menghilang paling lambat pada usia satu tahun. Hal ini dapat dikaitkan dengan peradangan, penebalan dan pengapuran tali tendon papiler, tetapi dengan sendirinya tidak berbahaya bagi kesehatan atau fungsi jantung, merupakan varian yang normal dan umum terjadi pada orang Asia. Insiden EIF pada USG pada usia kehamilan normal 18-22 minggu adalah 2-5%, dengan tingkat risiko 16%-30% pada trisomi 21 dan 39% pada trisomi 13. Ekokardiografi direkomendasikan. 8. Tulang paha pendek: Tulang panjang yang pendek dianggap sebagai salah satu ciri anomali kromosom, dan tulang paha adalah satu-satunya tulang panjang yang diukur secara rutin pada pemindaian ultrasonografi kebidanan. Jika tulang paha diukur kurang dari persentil kelima pada minggu kehamilan yang sesuai dan indikator pertumbuhan lainnya normal, ini merupakan prioritas tinggi. 19% anak trisomi 21 memiliki tulang paha yang pendek. Dengan menggunakan BPD/FL yang lebih besar dari 1,5 sebagai kriteria, 54-70% anak trisomi 21 dapat dideteksi. Femur pendek pada pertengahan dan akhir kehamilan juga terlihat pada kondrodisplasia, IUGR, bayi yang lebih muda dari usia kehamilan, dan cacat femoralis proksimal bawaan. 9. Ekogenisitas yang kuat pada saluran usus: bukan penyakit tetapi manifestasi sonografi dari peningkatan ekogenisitas usus janin yang mendekati atau lebih tinggi daripada ekogenisitas tulang, umumnya terlihat di usus halus pada janin usia pertengahan dan akhir kehamilan dan di usus besar pada janin usia lanjut. Insiden pada kehamilan pertengahan dan akhir kehamilan adalah 1%. Sebagian besar hasil pemeriksaan lanjutan janin pada akhirnya normal, tetapi sebagian besar janin dikonfirmasi memiliki kelainan, seperti kelainan kromosom, kelainan saluran cerna, obstruksi usus, peritonitis mekonium, fibrosis kistik, perdarahan intra-amnion, dan infeksi intrauterin.