Histiositosis X mengacu pada sekelompok penyakit proliferasi abnormal histiosit yang tidak disebabkan oleh infeksi atau metabolisme lipid yang tidak normal, dan dilambangkan dengan X karena penyebabnya tidak diketahui. Penyakit ini diduga disebabkan oleh granuloma yang dibentuk oleh sel Langerhans yang berubah dari sel dendritik yang menyerang paru-paru, tulang, dan bagian tubuh lainnya. Penyakit ini mencakup tiga penyakit yang memiliki kesamaan patologi tetapi berbeda dalam presentasi klinis, usia onset, perjalanan penyakit, dan prognosisnya: penyakit Le-Sue, penyakit Han-Sue-Ko, dan granuloma eosinofilik paru (sekarang disebut granuloma Langerhans). Ciri umum dari ketiga penyakit ini adalah proliferasi sel Langerhans yang tidak normal. Dua penyakit pertama paling sering terlihat pada anak di bawah usia 5 tahun, merupakan kerusakan multi-organ, memiliki tingkat kematian yang tinggi dan prognosis yang buruk; Granulomatosis Langerhans terjadi pada orang dewasa, lebih disukai antara usia 20 dan 40 tahun, lebih sering terjadi pada pria daripada wanita dan terutama mempengaruhi paru-paru dan tulang. Gambaran klinis dan patologis: Proliferasi abnormal histiosit di paru-paru disebut histiositosis paru X, juga dikenal sebagai granuloma eosinofilik paru, penyakit langka yang tidak diketahui penyebabnya yang ditandai dengan infiltrasi histiositik paru. Pasien cenderung memiliki riwayat merokok. Gejala yang umum terjadi adalah batuk kronis dan sesak napas ringan, yang dapat diikuti dengan nyeri dada dan pneumotoraks spontan ketika vesikula paru pecah. Beberapa pasien mungkin mengalami demam ringan hingga sedang, hemoptisis, berkeringat di malam hari, kehilangan nafsu makan, dan penurunan berat badan. Pasien mungkin juga tidak memiliki gejala pernapasan atau gejala yang terlalu ringan untuk dianggap serius, tanpa tanda-tanda positif pada paru-paru dan hanya terdeteksi pada rontgen dada. Fungsi paru-paru didominasi oleh disfungsi ventilasi yang terbatas dan penurunan fungsi difusi. Diagnosis pasti membutuhkan biopsi jaringan paru-paru. Patologi menunjukkan peradangan granulomatosa dengan jumlah histiosit Langerhans yang tinggi di dalam granuloma dan infiltrasi eosinofilik yang signifikan; pewarnaan imunohistokimia menunjukkan sel Langerhans positif untuk S-100, konsisten dengan histiositosis Langerhans (granuloma eosinofilik). Pengobatan dan prognosis: Tidak ada pengobatan khusus untuk PHX. Prognosis PHX umumnya kronis, dengan sebagian besar pasien tetap tanpa gejala untuk jangka waktu yang lama, dan prognosisnya baik. Gambaran pencitraan: nodul yang menyebar tetapi sebagian besar berukuran kecil (sebagian besar kurang dari 5 mm), bayangan kistik yang tidak merata pada kedua paru-paru, dengan rongga yang tidak beraturan atau berbentuk bulat dan dinding kistik yang tebal; nodul kecil mendominasi pada stadium awal dan rongga kistik mendominasi pada stadium lanjut (dinding kistik berkembang dari tebal menjadi tipis) – paru-paru seluler. Volume paru-paru tetap normal; pembesaran kelenjar getah bening mediastinum dan hilar jarang terjadi. 25% pasien mungkin mengalami pneumotoraks sebagai komplikasi. Diagnosis banding: 1. Limfangioleiomiosarkoma paru (PLAM): lazim terjadi pada wanita usia subur, presentasi klinis: batuk dan sesak napas yang memburuk secara progresif, yang berulang kali diperumit oleh pneumotoraks. Manifestasi pencitraan: kista berdinding tipis dengan berbagai ukuran yang tersebar merata di seluruh paru-paru, tanpa bayangan nodal yang jelas dan tanpa penyempitan bidang paru-paru. Angka kematiannya tinggi dan prognosisnya buruk. Sebaliknya, PHX terjadi pada pria berusia 20 hingga 40 tahun, dengan gejala klinis ringan dan sering kali berupa pneumotoraks, dengan sesak napas yang ditandai ketika berkembang ke tahap fibrotik dan paru-paru seluler. Beberapa pasien dapat sembuh dengan sendirinya dengan prognosis yang baik. 2, penyakit nodular paru: gejala pernapasan dan gejala sistemik sangat ringan atau tanpa gejala, awal keduanya memiliki kemungkinan sembuh sendiri atau sembuh, keduanya merupakan bayangan yang menyebar, tetapi volume paru-paru tidak berkurang. Bayangannya lebih merata, dengan lesi paru bagian atas dan tengah yang paling jelas, dan kebanyakan disertai pembesaran kelenjar getah bening hilar yang simetris di kedua sisi, sementara organ lain sering terlibat pada waktu yang bersamaan. Jika kulit dan kelenjar getah bening superfisial terlibat, biopsi sudah cukup untuk mendiagnosis. Lesi PHX terbatas pada paru-paru dan tidak ada temuan laboratorium yang positif, sehingga biopsi paru-paru diperlukan untuk memastikan diagnosis. 3. Fibrosis paru interstisial idiopatik (IPF): Meskipun keduanya terbatas pada paru-paru, gejala klinis dan prognosisnya sangat berbeda. Keduanya memiliki bayangan yang menyebar, tetapi PHX pada awalnya berupa campuran titik-titik kecil dan bayangan pipih, lebih terdistribusi secara merata, dengan lebih sedikit fibrosis dan tidak ada pengurangan volume paru-paru yang signifikan. Sebaliknya, bayangan IPF pertama kali muncul di zona lapangan paru tengah dan bawah, dengan lesi terkonsentrasi di paru tengah dan bawah, menyebabkan paru bagian bawah menyusut, hilus turun dan mendekati mediastinum, dan lesi terus memburuk, membentuk paru sarang lebah pada tahap akhir, dengan penurunan volume paru dan peningkatan diafragma yang signifikan. Gejala klinisnya juga sangat bervariasi, yang pertama ringan dan cenderung sembuh secara spontan, sedangkan yang kedua adalah dispnea yang memburuk secara progresif sejak tahap awal penyakit, dengan bunyi alu dan lesung serta suara velcro yang sering terdengar di bagian belakang kedua paru-paru. Kedua diagnosis ini bergantung pada biopsi paru-paru. 4 . Karsinoma sel alveolar: gejala klinis awal ringan, dengan batuk, batuk dahak berbusa putih dalam jumlah besar dan sesak napas seiring perkembangan penyakit, bayangan dapat terjadi pada satu paru-paru sejak dini dan kemudian secara bertahap berkembang ke sisi yang berlawanan. Sebaliknya, PHX dimulai dengan bayangan simetris, dan meskipun terdapat banyak bayangan, gejala klinisnya ringan. Sel kanker dapat ditemukan dalam dahak karsinoma sel alveolar. Keduanya dapat didiagnosis dengan biopsi paru.