Diagnosis penutupan dini jahitan kranial saja tidak sulit, tetapi kesulitannya terletak pada komorbiditasnya, gangguan multi-sistem yang memerlukan pemeriksaan umum yang terperinci, dan serangkaian tes pencitraan yang melibatkan sistem motorik, pencernaan, peredaran darah, saluran kemih, dan reproduksi, yang mengharuskan dokter yang menerima untuk memiliki pemahaman yang komprehensif tentang gangguan multi-sistem.