Sindrom malformasi kraniofasial pediatrik (sindrom Hallermann-Streiffs) juga dikenal sebagai sindrom H-S, sindrom hipoplasia mandibula, mata, wajah, dan kranial, sindrom hipoplasia mandibula, mata, wajah, dan kranial, serta sindrom rambut jarang (dyscephaliaoculomandibularis hypotrichosissyndrome), sindrom malformasi mandibula dan okular sefalofasial, katarak kongenital kongenital hypotrichosissyndrome, katarak kongenital kongenital hypotrichosissyndrome, sindrom Ullrieh-Fremety-Dohna, sindrom Ullrieh-Fremety-Dohna, sindrom Sindrom Frangois, sindrom Audry tipe I, sindrom Fremery-Dohna, dll. Sindrom ini ditandai dengan kelainan bentuk sefalofasial, katarak kongenital, dan penipisan rambut. Sindrom ini sering dikaitkan dengan kelainan bentuk lain seperti kelainan tulang belakang, osteoporosis, kerdil homogen, dan keterbelakangan mental. Penyebab (i) Patogenesis Penyebab kondisi ini tidak diketahui. (ii) Patogenesis Sindrom malformasi kraniofasial dapat bersifat resesif autosomal, terkait dengan penggunaan zat teratogenik tertentu atau infeksi virus selama kehamilan ibu, atau karena gangguan perkembangan lobus frontal pada janin selama minggu kelima hingga ketujuh. Beberapa orang mungkin memiliki ubun-ubun terbuka, jahitan sagital dan herringbone serta hipoplasia otak, wajah sempit, hidung elang, rahang kecil, sumbing mulut kecil, anting-anting yang tidak normal, dll. Oleh karena itu, ini juga dikenal sebagai sindrom malformasi wajah burung. Katarak kongenital merupakan lesi yang khas, umumnya bilateral, dan dapat pecah serta diserap secara spontan. Lensa mungkin juga tidak ada. Hal ini dapat diikuti dengan strabismus, nistagmus, mikroftalmia, mikrokornea, sklera biru, cacat iris, degenerasi makula, dll. 3. Kelainan rambut dan kulit: alis, bulu mata, bulu ketiak, dan bulu kemaluan yang jarang atau tidak ada, serta kebotakan pada area oksipital dan frontal. Perubahan kulit atrofi sklerotik dapat terjadi, sering kali menunjukkan atrofi dan kekasaran kulit, atau dapat terjadi leukoplakia dan vitiligo. Tanda ini didiagnosis berdasarkan tiga ciri utama: kelainan bentuk kraniofasial, katarak kongenital, dan penipisan rambut. Tes laboratorium rutin biasanya tidak memiliki temuan spesifik. Rontgen, USG dan CT otak harus dilakukan. Rontgen menunjukkan pergeseran ke depan sendi mandibula (hingga 2 cm pada kasus yang jelas), tulang mandibula yang jarang dan hilangnya kondilus.