Kekurangan karnitin primer adalah penyakit metabolik oksidasi asam lemak yang disebabkan oleh mutasi pada gen SLC22A5. Ini adalah suatu kondisi di mana asam lemak rantai panjang tidak masuk ke dalam mitokondria untuk berpartisipasi dalam β-oksidasi, terutama ketika tubuh membutuhkan mobilisasi lemak untuk energi, dan asam lemak menumpuk di dalam sel, menyebabkan gangguan metabolisme dan kerusakan organ, yang dapat menyebabkan gejala klinis seperti hipoglikemia hipoketotik, kardiomiopati dilatasi, miopati penumpukan lemak, dan hepatomegali. Diagnosis bergantung pada spektrometri massa tandem untuk kadar karnitin dan asilkarnitin bebas dalam darah dan pengujian mutasi gen. L-karnitin adalah obat utama yang digunakan untuk mengobati penyakit ini dan sebagian besar pasien sembuh total setelah pengobatan. Defisiensi karnitin primer disebabkan oleh cacat pada fungsi transprotein karnitin dan merupakan kelainan resesif autosomal. PCD telah dilaporkan sebagai bentuk umum dari penyakit metabolik oksidatif asam lemak dan merupakan yang kedua setelah defisiensi asil-CoA dehidrogenase rantai menengah pada orang Kaukasia dalam hal prevalensi. Prevalensi PCD berkisar antara 1:40.000 hingga 1:120.000 pada bayi baru lahir di berbagai negara atau wilayah, dan prevalensi heterozigot pada populasi adalah 0,5%-1%. PCD adalah penyakit metabolik yang dapat diobati, dan diagnosis dini serta pengobatan jangka panjang sangat penting untuk meningkatkan prognosis. Kemajuan dalam diagnosis dan pengobatan PCD diulas di bawah ini. Secara in vivo, karnitin diangkut ke dalam sel oleh protein pengangkut karnitin dalam membran sel, yang ditemukan dalam otot jantung, otot rangka, usus halus, tubulus ginjal, fibroblas kulit, plasenta, dan jaringan lainnya. Hal ini mengakibatkan penurunan penyerapan karnitin eksogen melalui usus dan gangguan reabsorpsi karnitin oleh ginjal, yang mengakibatkan penurunan kadar karnitin plasma dan kekurangan karnitin dalam sel jaringan. Fungsi utama karnitin adalah untuk membantu pengangkutan asam lemak rantai panjang ke dalam mitokondria untuk berpartisipasi dalam β-oksidasi, tetapi kekurangan karnitin menyebabkan asam lemak rantai panjang terakumulasi dalam sitoplasma alih-alih memasuki mitokondria. Ketika asam lemak dibutuhkan sebagai sumber energi utama, jaringan tidak menerima energi yang cukup dan zat-zat beracun seperti lipid terakumulasi dalam jumlah besar, yang menyebabkan kerusakan organ. PCD adalah penyakit yang berpotensi mematikan yang dapat muncul dengan kerusakan progresif kronis pada jantung, otot rangka, hati dan jaringan lainnya, serta onset akut dan bahkan kematian mendadak, dengan variasi yang luas pada presentasi anak-anak. Selain itu, faktor lain seperti infeksi dan diet dapat memengaruhi waktu onset dan tingkat keparahan fenotipe klinis. Dalam beberapa tahun terakhir, dengan diperkenalkannya skrining bayi baru lahir untuk penyakit ini, sejumlah pasien PCD yang berkembang dengan baik dan tanpa gejala telah diidentifikasi, dan enam pasien tanpa gejala dengan PCD telah diidentifikasi melalui skrining dalam penelitian kami.