Histiositosis sel Langerhans (LCH) adalah kelompok penyakit langka yang tidak diketahui etiologi dan patogenesisnya, yang ditandai dengan proliferasi sel Langerhans dalam sistem monosit-makrofag, dengan presentasi klinis yang sangat heterogen. Ini adalah subtipe tumor sel dendritik. Berdasarkan kehadiran umum sel LC patologis, nama-nama “penyakit proliferatif histiositik X”, granuloma eosinofilik tulang, penyakit Han-She-Co, dan LCH telah digantikan oleh LCH. Manifestasi klinis bervariasi sesuai dengan jumlah dan lokasi organ yang terlibat, dan umumnya termasuk ruam, nyeri tulang, proptosis, hepatosplenomegali, dll. Gejala sistemik termasuk demam, kekurusan, diare, edema, dispnea, rasa haus yang mudah tersinggung dan poliuria. Pasien dapat hadir dengan satu lokasi atau lesi organ, atau dengan beberapa lokasi atau organ dan sistem. Diagnosis LCH didasarkan pada keberadaan sel LC yang dikonfirmasi oleh biopsi jaringan organ yang terkena, terutama pewarnaan positif untuk CD1a, CD207 dan S-100 adalah nilai diagnostik. pada tahun 1987 International Society of Histiocytes mengklasifikasikan diagnosis LCH menjadi tiga tingkat kepercayaan: tentatif, diagnostik dan definitif. Diagnosis awal dibuat berdasarkan presentasi klinis, pemeriksaan laboratorium dan sinar-X dan temuan patologis umum. Konfirmasi memerlukan visualisasi mikroskopis ringan dari sel yang lesi ditambah butiran Birbeck intraseluler positif dan / atau pewarnaan monoklonal CD1a imunohistokimia pada mikroskop elektron. Karena heterogenitas presentasi klinis, LCH harus dibedakan dari jenis penyakit histiositik lainnya seperti sarkoma histiositik (yaitu histiositosis ganas) dan granuloma kuning remaja yang disebarluaskan, dan khususnya dari penyakit yang terkait dengan penyakit tulang, lesi kulit, dan pembesaran organ, seperti mieloma, limfoma, karsinoma metastasis, neuroblastoma, TBC, psoriasis dan peradangan hipofisis. Prognosis LCH sebagian besar didasarkan pada skala Lavin-Osband: 1 poin untuk usia ≤2 tahun, 1 poin untuk ≥4 organ yang terlibat dan 1 poin untuk gangguan fungsi organ. Tingkat I adalah 0, tingkat II adalah 1, tingkat III adalah 2 dan tingkat IV adalah 3. Semakin tinggi skor, semakin buruk prognosisnya, yang menunjukkan bahwa usia saat onset, jumlah organ yang terlibat, dan gangguan fungsi berkaitan erat dengan prognosis. Secara umum, keterlibatan tulang memiliki prognosis yang lebih baik daripada keterlibatan jaringan ekstraoseus, keterlibatan tulang yang terisolasi memiliki prognosis yang lebih baik daripada keterlibatan tulang multipel, dan keterlibatan multi-organ multisistemik memiliki prognosis terburuk. Dalam diagnosis LCH, organ-organ yang terlibat dapat diklasifikasikan sebagai risiko tinggi dan rendah: organ berisiko tinggi meliputi hati, limpa, paru-paru dan sumsum tulang, sedangkan organ berisiko rendah meliputi kulit, tulang, kelenjar getah bening dan kelenjar hipofisis. Klasifikasi dan stratifikasi di atas merupakan panduan untuk prognosis dan pilihan opsi pengobatan. Pilihan pengobatan untuk LCH didasarkan pada stratifikasi penyakit, dengan prednison yang dikombinasikan dengan vincristine atau debridemen lesi untuk pasien berisiko rendah, kemoterapi sistemik (rejimen CEOP atau FMD, dll.) untuk pasien berisiko tinggi, terapi penyelamatan termasuk cytarabine dan cladribine, dan transplantasi sel induk hematopoietik jika tersedia. Obat lain seperti pamidofosfat, siklosporin, interferon dan thalidomide dapat dicoba, tetapi kemanjurannya tidak pasti. Opsi perawatan yang direkomendasikan disediakan oleh International Society of Tissue Cells. Tingkat kesembuhan untuk anak-anak berisiko rendah yang diobati adalah 99%, tetapi tingkat kelangsungan hidup jangka panjang untuk pasien berisiko tinggi hanya sekitar 35%. Kasus sulit yang dipilih untuk masalah ini adalah pasien dewasa dengan LCH, yang sangat rentan terhadap underdiagnosis dan misdiagnosis karena prevalensi orang dewasa yang rendah (sekitar 1-2 per juta) dan kurangnya spesifisitas dalam presentasi klinis. Dalam kasus ini, pasien telah dirawat selama 13 tahun untuk uremia sentral sederhana sampai diagnosis definitif dibuat dengan biopsi jaringan patologis setelah ditemukannya lesi tiroid yang menempati dan beberapa gangguan tulang. Kasus ini menunjukkan bahwa LCH harus dikeluarkan dari praktek klinis ketika gejala seperti dyspnoea, haus, poliuria, nyeri tulang, kekurusan, demam, gigi longgar atau hilang, ataksia, memori yang buruk, ruam, nodul kulit kepala, oedema jaringan lunak lokal karena kerusakan tulang, pembesaran kelenjar getah bening, hiperplasia gingiva atau hepatosplenomegali hadir. Pasien dengan ISK terisolasi harus ditindaklanjuti secara ketat untuk mengetahui tanda-tanda karakteristik LCH untuk membuat diagnosis dini.