Sejak ditemukannya mutasi pada gen RPS19 pada retardasi kemerahan merah murni bawaan (DBA), dekade terakhir ini telah terjadi elaborasi lebih lanjut pada gen yang terkait dengan DBA. Metode penelitian juga telah berkembang dari kelainan sitogenetik tradisional, analisis keterkaitan, hingga pengurutan gen saat ini. Meskipun signifikansi patogenik dari kelainan ini tidak jelas, banyak di antaranya yang mungkin terlibat dalam memediasi patogenesis. 25% dari DBA Dua puluh lima persen DBA memiliki mutasi pada gen RPS19, dan 50% pasien memiliki kelainan genetik.