Apa yang dimaksud dengan ataksia herediter?

Ataksia herediter adalah sekelompok kelainan genetik neurologis yang ditandai dengan ataksia serebelar progresif kronis. Ada dua jenis pewarisan, yaitu autosomal dominan dan autosomal resesif. Ada lusinan jenis ataksia dominan autosomal, juga dikenal sebagai ataksia serebelar tulang belakang (SCA), dan jenis yang paling umum di Cina adalah SCA3, yang menyumbang sekitar setengah dari semua kelainan ataksia yang diwariskan. Pasien dengan ataksia resesif autosomal sering mengalami gejala sekitar usia pubertas. Selain gejala seperti berjalan goyah, mudah jatuh dan bicara cadel, mereka juga dapat mengalami kardiomegali, dan dalam beberapa kasus, komplikasi seperti diabetes. Pada usia 30 tahun, pasien hampir tidak dapat berjalan. Manifestasi klinis utama dari penyakit ini adalah pusing, goyah saat berjalan, mudah jatuh, sulit turun, gerakan canggung dan tidak terkoordinasi, bicara cadel dan sulit menelan, dll. Gejala-gejala ini berangsur-angsur memburuk. Terdapat kecenderungan genetik untuk timbulnya penyakit ini secara dini, yaitu pada keluarga yang sama, generasi berikutnya memiliki usia onset yang lebih awal daripada generasi sebelumnya dan gejala klinisnya lebih parah. Pasien dengan gejala ataksia yang khas, temuan MRI kranial atrofi serebelar dan batang otak, dan riwayat keluarga dengan penyakit ini harus sangat dicurigai. Hal ini dilakukan dengan mengambil darah vena perifer untuk menguji gen penyebab. Tidak ada pengobatan khusus yang tersedia, tetapi pengobatan simtomatik dapat mengurangi gejala. Obat-obatan: obat-obatan yang meningkatkan sintesis asetilkolin, seperti sitidilkolin atau lambdaine; bupropion untuk memperbaiki gejala ataksia; koenzim Q10, ATP, inosin, dan vitamin B untuk meningkatkan fungsi otak dan metabolisme. Fisioterapi, rehabilitasi dan latihan fungsional (misalnya berjalan pada garis lurus) bermanfaat dalam mempertahankan fungsi motorik pasien.