Gejala yang paling umum dari HHT adalah rinorea yang berulang dan berat, dan oleh karena itu, pasien paling sering terlihat di bidang THT. Kasus yang paling awal dilaporkan pada tahun 1864 dan merupakan kelainan dominan autosomal yang disebabkan oleh mutasi genetik. 1. Bagaimana saya tahu jika saya menderita HHT? Diagnosis didasarkan pada empat kriteria: (1) rinorea; (2) kapiler yang melebar pada mukosa kulit; (3) malformasi arteriovenosa pada organ dalam; dan (4) riwayat keluarga dan gen yang bermutasi. Jika keempat kriteria tersebut terpenuhi, atau jika tiga kriteria terpenuhi, diagnosis dipastikan secara klinis. Jika 2 kriteria terpenuhi, maka patut dicurigai. Gejala pertama pada pasien dengan HHT adalah rinorea spontan berulang, tetapi biasanya tidak bergejala pada masa kanak-kanak; lebih dari 50% pasien mengalami rinorea berat yang berulang antara usia 12 dan 16 tahun, dan lebih dari 90% pasien mengalami rinorea berulang pada usia 30 tahun. Gejala lain dari HHT adalah sebuah pulau atau sekelompok massa kapiler yang melebar, paling sering di bibir, lidah, dan telapak tangan serta jari. Perdarahan saluran cerna terjadi pada 20% pasien. 5% pasien dapat mengalami komplikasi otak, hati dan paru-paru yang parah. Jika Anda berusia di atas 30 tahun dan tidak mengalami mimisan atau pulau-pulau massa kapiler yang melebar, maka kemungkinan besar Anda tidak akan mengalami HHT. 2. Berapa besar kemungkinan menurunkan HHT kepada anak-anak saya? Ada kemungkinan 50% bahwa orang tua yang terkena akan menurunkan gen penyebab penyakit ini kepada anaknya. Jika 50% ini terjadi, maka anak tersebut akan mengalami HHT dan ada kemungkinan 50% bahwa setiap anak dari orang yang mengalami HHT akan mengalami penyakit ini. Pola pewarisan ini tidak bergantung pada jenis kelamin anak dan ada atau tidaknya anak yang menderita penyakit ini. Bahkan jika Anda memiliki empat anak dengan HHT, risiko anak kelima terkena penyakit ini masih 50%. Selain itu, saudara kandung pasien memiliki risiko 50% terkena penyakit ini. Skrining genetik diperlukan untuk semua pasien dengan HHT yang dikonfirmasi atau dicurigai. Ketika mutasi penyebab teridentifikasi, anak-anak dan saudara kandung yang tidak menunjukkan gejala perlu diskrining untuk mutasi tersebut untuk pengendalian dini dan untuk menghindari komplikasi serius HHT. Jika skrining genetik negatif, keluarga tidak perlu diskrining dan pasien sendiri hanya perlu melakukan pemeriksaan organ dalam secara rutin. 3. Saya telah didiagnosis menderita HHT, apakah saya perlu melakukan tes lagi? Jika Anda sering mengalami mimisan atau perdarahan saluran cerna, Anda akan memerlukan tes darah secara teratur untuk mengetahui apakah Anda mengalami anemia. Tergantung pada situasinya, zat besi oral atau transfusi darah dapat diberikan jika diperlukan. Sekitar 20% penderita HHT memiliki malformasi arteriovenosa paru, yang dapat berakibat serius jika tidak ditangani. CT dada direkomendasikan untuk setiap pasien dengan HHT untuk menyaring malformasi arteriovenosa paru. Karena malformasi arteriovenosa paru bersifat progresif, skrining direkomendasikan setiap 5 tahun, dimulai dengan ekokardiogram dan diikuti dengan CT dada jika terdapat kelainan; jika Anda memiliki anggota keluarga dengan malformasi arteriovenosa paru, skrining Anda sendiri menjadi lebih penting. Komplikasi lain dari HHT memerlukan pemeriksaan spesialis. Jika perlu, dokter Anda akan merekomendasikan MRI otak dan USG hati, kandung empedu, pankreas, limpa dan ginjal. 4. Pengobatan apa yang saat ini tersedia? Anemia: Pasien dengan perdarahan berulang cenderung menderita anemia defisiensi besi karena kehilangan darah yang berlebihan. Diperlukan pemberian preparat besi oral dan/atau transfusi darah yang sering. Sediaan zat besi oral digunakan sebanyak mungkin jika kondisinya memungkinkan, dan transfusi darah diberikan untuk perdarahan yang parah. Mimisan: Berbagai metode telah digunakan dengan beberapa keberhasilan dalam pengobatan mimisan, tetapi tidak ada obat yang dapat menyembuhkan sepenuhnya. Kauterisasi pembuluh darah yang sakit dapat memberikan bantuan jangka pendek, tetapi hasil jangka panjangnya buruk. Terapi estrogen efektif, tetapi terutama digunakan untuk pasien wanita. Terapi ini memiliki efek samping yang signifikan dan tidak boleh digunakan pada pria. Terapi laser: Dengan cara yang sama seperti kauterisasi, terapi ini juga bekerja pada lokasi perdarahan tertentu. Terapi laser kurang efektif pada kasus pelebaran kapiler yang banyak di hidung atau usus; terapi ini lebih efektif pada kasus dengan jumlah perdarahan yang lebih sedikit. Namun, peralatan yang digunakan untuk terapi laser lebih mahal. Cangkok kulit: Bila pendarahan hidung sangat parah dan tidak terkendali, cangkok kulit dapat ditempatkan di rongga hidung. Malformasi arteriovenosa paru: Sebagian besar malformasi arteriovenosa paru dapat disembuhkan dengan embolisasi intervensi radiologis. Pembuluh darah proksimal ditempatkan melalui tungkai atas atau bawah, dan balon tertutup atau cincin baja dimasukkan melalui penempatan tersebut untuk menyumbat pembuluh darah abnormal. Penyumbatan pembuluh darah abnormal akan mengurangi komplikasi malformasi arteriovenosa paru. Perdarahan saluran cerna: Jika pasien sering buang air besar berwarna hitam atau terdapat darah dalam tinja, dianjurkan untuk melakukan gastroskopi untuk menghentikan perdarahan melalui gastroskopi atau melakukan intervensi bedah. 5. Apa yang perlu diperhatikan oleh pasien secara umum? Hindari membuang ingus dengan keras, gunakan pelumas jika saluran hidung kering; antikoagulan dikontraindikasikan pada pasien dengan mimisan parah atau perdarahan saluran cerna. 6 . Apakah malformasi vaskular pada organ dalam secara bertahap membesar? Malformasi pembuluh darah di otak dapat tetap tidak berubah, sedangkan yang di paru-paru secara bertahap akan membesar. Remaja memiliki pertumbuhan malformasi pembuluh darah yang paling cepat; orang dewasa dapat bertambah besar dengan faktor 1 setiap 5 sampai 10 tahun. Dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan rutin ketika malformasi vaskular paru terdeteksi sehingga operasi dapat dilakukan tepat waktu. 7 . Bagaimana kemajuan penelitian saat ini? Empat gen telah diidentifikasi, yaitu HHT1, HHT2, HHT3, dan HHT4. Selain itu, Smad4 juga dikaitkan dengan HHT dan poliposis remaja. Kami sedang mengerjakan studi genetik HHT dalam bahasa Mandarin, termasuk skrining gen patogen pada pasien HHT, skrining genetik untuk diagnosis dini dan intervensi dini pada keluarga HHT yang secara fenotipik “normal”, serta skrining dan kloning gen patogen HHT yang baru.