Ikhtisar
Gambaran umum tentang hemoglobinopati
Hemoglobinopati tidak stabil mengacu pada sekelompok hemoglobin yang tidak stabil akibat perubahan komposisi asam amino rantai protein mutiara α atau β, yang mengakibatkan ketidakstabilan struktur hemoglobin, denaturasi dan pengendapan, serta pembentukan vesikel protein mutiara yang cacat di dalam eritrosit, yang dikenal sebagai hemoglobin tidak stabil. Terdapat lebih dari 100 jenis hemoglobin tidak stabil, yang dapat menyebabkan hemolisis, dan manifestasi klinis penyakit yang disebabkan oleh hemoglobin tidak stabil yang berbeda sangat bervariasi.
Apakah asuransi kesehatan
Ya
Departemen
Hematologi
Gejala klinis
Pusing, lemas, sakit kuning, hepatomegali, splenomegali, sianosis, dll.
Bahaya
Dapat dipersulit oleh infeksi, krisis hemolitik, dll., sehingga menyebabkan kegagalan sirkulasi.
Komplikasi
Infeksi, krisis hemolitik, dll.
Pemeriksaan
Pemeriksaan fisik, pemeriksaan darah rutin, hapusan darah, tes denaturasi panas, tes isopropanol, elektroforesis hemoglobin, pemeriksaan kurva disosiasi oksigen.
Diagnosis
Diagnosis dapat ditegakkan berdasarkan riwayat medis, manifestasi hemolitik, dan tes laboratorium.
Prinsip pengobatan
Tidak ada terapi kuratif, dan pengobatan simtomatik dan suportif adalah yang utama. Infeksi atau obat pengoksidasi harus dihindari.
Dapat disembuhkan
Pengobatan agresif dapat meredakan gejala.
Rekomendasi diet
Diet tinggi protein, tinggi vitamin, dan mudah dicerna.
Etiologi
Etiologi
Terkait dengan faktor genetik, beberapa pasien menunjukkan pewarisan dominan autosomal, beberapa mutasi gen pasien mungkin merupakan mutasi somatik spontan.
Gejala dan Diagnosis
Gejala yang khas
Pada kasus yang ringan, mungkin tidak ada gejala; pada kasus yang berat, dapat terjadi hemolisis, seperti pusing, kelelahan, dan gejala anemia lainnya, dan mungkin juga terdapat ikterus, hepatomegali, splenomegali, dan gejala lainnya; beberapa jenis dapat disertai dengan sianosis.
Dasar diagnostik
1. Riwayat keluarga yang positif.2. Gejala anemia seperti pusing dan lemas, tetapi juga ikterus, hepatomegali, dan splenomegali; beberapa pasien dapat disertai dengan sianosis.3. Hemoglobin normal atau menurun; eritrosit mengalami hipopigmentasi dan ukurannya heterogen, dan sel darah merah belang-belang polikromatik dan basofilik terlihat, dengan retikulositosis.4. Uji denaturasi panas dan uji isopropanol positif.
Pengobatan
Pedoman pengobatan
Saat ini tidak ada pengobatan kuratif, namun pengobatan simtomatik dan suportif dapat diberikan sesuai dengan kondisinya.
Pengobatan obat
1. Untuk hemolisis berulang, asam folat oral dapat diberikan. 2. Bagi mereka yang memiliki sumber infeksi, infeksi harus segera dikontrol. 3. Untuk serangan hemolitik akut, transfusi darah diperlukan untuk pengobatan.
Perawatan bedah
Splenektomi efektif pada beberapa pasien, tetapi splenektomi harus dihindari pada pasien dengan peningkatan afinitas oksigen, yang dapat menyebabkan eksaserbasi penyakit.
Prognosis
Prognosisnya baik untuk pasien dengan hemolisis ringan; hemolisis berat dan anemia dapat menyebabkan krisis hemolitik dan kematian; hemoglobinopati dan trombosis dapat terjadi setelah splenektomi pada pasien dengan peningkatan afinitas oksigen, yang juga dapat menyebabkan kematian.
Perawatan
Perawatan harian
1. Lingkungan dan kebersihan: pertahankan rumah kaca yang sesuai dan sering-seringlah berventilasi; jagalah kebersihan lingkungan dan kebersihan tubuh pasien untuk mencegah infeksi, serta lakukan perawatan mulut, perineum, dan anus dengan baik untuk mencegah semua jenis infeksi. 2. Istirahat dan aktivitas: pasien harus beristirahat dengan cukup, menjalani kehidupan yang teratur, hindari aktivitas yang berat, dan pertahankan waktu tidur yang cukup untuk mencegah perburukan kondisi. 3. Pengobatan: bimbinglah pasien untuk meminum obat sesuai dengan petunjuk dokter, patuhilah pengobatan secara teratur, dan tinjau ulang obat secara teratur. Tinjauan rawat jalan. Infeksi atau obat oksidatif harus dihindari. 4. Perawatan psikologisPasien harus belajar menyesuaikan diri dengan pola pikirnya sendiri dan berbicara satu sama lain; anggota keluarga harus pandai memahami dan mendukung pasien, serta belajar mendengarkan mereka; mereka harus mencari bantuan profesional bila perlu untuk menghindari kecelakaan.
Perawatan diet
Diet tinggi protein, tinggi vitamin, dan mudah dicerna.
Perhatian lainnya
Obat pengoksidasi yang dapat menimbulkan radikal bebas harus dihindari.