Kelainan langka yang diwariskan, yang menyebabkan tumor dan kista tumbuh di bagian tubuh tertentu, termasuk otak, sumsum tulang belakang, mata, telinga bagian dalam, kelenjar adrenal, pankreas, ginjal, dan saluran reproduksi. Tumor biasanya jinak (bukan kanker), tetapi sebagian mungkin ganas (kanker). Pasien dengan sindrom von Hippel-Lindau memiliki peningkatan risiko jenis kanker tertentu, terutama kanker ginjal dan kanker pankreas. Tanda dan gejala sindrom von Hippel-Lindau biasanya tidak muncul sampai dewasa muda. Hal ini disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen VHL. Juga disebut penyakit VHL, sindrom VHL, dan penyakit von Hippel-Lindau.