Kelainan langka di mana terdapat cacat pada tabung kecil yang membawa empedu (cairan yang membantu mencerna lemak) keluar dari hati. Tabung-tabung kecil ini mungkin sempit atau memiliki bentuk yang tidak normal, atau mungkin jumlahnya lebih sedikit daripada normal. Hal ini dapat menyebabkan empedu menumpuk di dalam hati, yang dapat menyebabkan sirosis (jaringan parut pada hati) dan kerusakan hati. Sindrom Alagille juga dapat mempengaruhi bagian tubuh lainnya, termasuk jantung, ginjal, pembuluh darah, mata, wajah, dan tulang belakang. Ini biasanya terjadi pada bayi dan anak-anak dan mungkin diwariskan.