Gejala utamanya adalah muntah, perut kembung, disfungsi buang air besar, dan sesak napas, yang mirip dengan penyakit pediatrik tertentu seperti dispepsia dan pneumonia, sehingga mudah untuk menunda diagnosis. Untuk alasan ini, tidak hanya ahli bedah anak, tetapi juga dokter anak dan dokter kandungan harus memahami gambaran klinis penyakit ini untuk mencapai diagnosis dini dan pengobatan tepat waktu untuk mengurangi morbiditas dan mortalitas malformasi gastrointestinal neonatal. Manifestasi klinis utama dari penyakit ini adalah gangguan pernapasan, tersedak, dan sianosis. 1. Atresia esofagus kongenital: sebagian besar tipe III, di mana ujung proksimal esofagus buta dan disertai dengan fistula esofagotrakea, merupakan penyakit bedah yang representatif pada periode neonatal yang membutuhkan perawatan segera. Di masa lalu, angka kematiannya cukup tinggi, tetapi dengan perkembangan kedokteran perinatal dan bedah neonatal, angka kematian telah menurun dari tahun ke tahun dan turun menjadi kurang dari 10% di luar negeri, dan tingkat kesembuhan di China sekitar 70-90%. Kunci keberhasilan terletak pada diagnosis dini, karena penyakit ini sering dikaitkan dengan riwayat kelebihan cairan ketuban atau asfiksia pascakelahiran dan pneumonia aspirasi pascakelahiran, yang tingkat keparahannya merupakan faktor penting dalam prognosis. Jika bayi baru lahir memiliki riwayat mulut berbusa, mengeluarkan air liur, tersedak, sesak napas, sianosis, dan sesak napas setelah menyusu atau menyusu, dan gejalanya membaik setelah mengeluarkan cairan dari mulut, maka kemungkinan penyakit ini harus dipertimbangkan. Diagnosis harus dipastikan dengan persiapan pra operasi yang aktif dan anastomosis satu tahap. 2. Hernia hiatus thoraco-abdominalis: Penyakit ini ditandai dengan cacat besar pada diafragma, masuknya organ perut ke dalam rongga toraks, displasia paru dan hipertensi paru, serta kematian tak lama setelah lahir akibat gangguan pernapasan dan hipoksemia. Dalam beberapa tahun terakhir, penggunaan paru-paru membran buatan (EcMI) di luar negeri telah secara signifikan mengurangi angka kematian. Pada kasus yang ringan, sesak napas atau sianosis ringan terjadi saat menyusui atau menangis, tetapi akan hilang ketika dada ditinggikan atau dalam posisi menyamping, dan mudah dikombinasikan dengan pneumonia. Paru-paru mengalami atrofi dan mediastinum ektopik pada sisi yang sehat. Diagnosis dikonfirmasi dengan fluoroskopi barium meal, yang mengungkapkan bahwa lambung dan saluran usus telah memasuki rongga dada, dan pengobatan harus mencakup retraksi hernia terbuka dan perbaikan diafragma. 3. Hernia hiatus esofagus: Penyakit ini berkembang ketika sebagian atau seluruh lambung memasuki rongga dada melalui hernia hiatus esofagus yang membesar. Sebagian besar anak menumpahkan susu atau memuntahkan susu setelah menyusu, dan pada kasus yang parah, memuntahkan bahan berwarna cokelat atau kopi. Diagnosis dibuat terutama berdasarkan hasil rontgen, dan radiografi dada menunjukkan adanya vesikula lambung dalam rongga dada. Pada kasus yang parah, perbaikan hernia dan perbaikan hernia hiatus dapat dilakukan tepat waktu. Pada kasus yang ringan, pengobatan konservatif dapat dimulai dan kemudian pembedahan dapat dilakukan jika tidak ada perbaikan yang terlihat. 1. Perforasi lambung pada neonatus: penyebabnya tidak jelas, tetapi mungkin terkait dengan keasaman lambung yang tinggi, peningkatan tekanan intragastrik, dan cacat bawaan dalam perkembangan dinding lambung pada neonatus. Perforasi sebagian besar terletak di sisi anterior kelengkungan lambung yang lebih besar. Timbulnya penyakit ini biasanya dalam 2-3 hari setelah kelahiran, dengan perut yang sangat buncit, varises pada dinding perut, pernapasan perut yang terbatas, edema dan kemerahan pada dinding perut, hilangnya batas paru-paru dan hati, dan berkurangnya atau tidak adanya bunyi usus. Gejala-gejala tersebut memburuk dengan cepat karena muntah, dispnea dan sianosis yang disebabkan oleh distensi abdomen, dan syok toksik terjadi dalam waktu 1 hingga 2 hari setelah timbulnya penyakit, dengan tingkat kematian lebih dari 50%. Sejumlah besar gas dan isi lambung dapat diekstraksi dengan laparotomi dan gas bebas di bawah diafragma dapat dilihat dengan fluoroskopi sinar-X. 2, peritonitis mekonium: peritonitis mekonium mengacu pada peritonitis steril secara kimiawi yang disebabkan oleh perforasi saluran usus selama periode embrionik dan masuknya mekonium ke dalam rongga peritoneum, mengakibatkan adhesi yang luas di sekitar saluran usus, yang dibagi menjadi dua jenis peritonitis dan obstruksi usus sesuai dengan penutupan awal dan akhir saluran usus. Jika perforasi tidak tertutup setelah lahir, tanda dan gejala khas peritonitis neonatal dapat muncul satu hingga dua hari setelah lahir, dan diagnosis dikonfirmasi dengan adanya bintik-bintik kalsifikasi yang khas pada sinar-X. Penyakit ini dapat didiagnosis secara prenatal jika bayangan kalsifikasi terdeteksi pada periode janin dengan sinar-X atau ultrasound. Perawatan harus tergantung pada jenis patologi, dengan operasi darurat untuk peritonitis dengan penjahitan perforasi atau drainase perut, dan perawatan konservatif atau bedah untuk obstruksi usus. Gejala utama penyakit ini adalah sering muntah dan muntah susu (tanpa empedu). Stenosis pilorus hipertrofik kongenital adalah kelainan saluran pencernaan ketiga yang paling umum. Manifestasi utama penyakit ini adalah muntah segera setelah makan, rasa ingin makan yang kuat setelah muntah, muntah susu tanpa empedu, dan muntah dalam bentuk semburan. Malnutrisi, kekurusan, penurunan yang nyata pada tinja dan keluaran urin, dan tidak ada penambahan berat badan adalah manifestasi klinis. Massa seperti tulang rawan fusiform dapat ditemukan di perut bagian kanan atas di tepi luar otot rektus abdominis, dan pada rontgen barium, duktus pilorus memiliki panjang >1 cm dan sinus pilorus dapat terlihat sebagai tanda tekanan yang melengkung. Diagnosis harus dikonfirmasi dengan pyloromyotomy. Setelah pembedahan, gejala-gejala akan membaik dan hasil jangka panjangnya memuaskan. Gejala pertama adalah muntah, muntahan berwarna kuning kehijauan seperti empedu, mungkin ada sedikit cairan mekonium, perut bagian atas terlihat menggembung dan tipe usus, perut bagian bawah rata, film rontgen menunjukkan tanda gelembung ganda atau tiga gelembung, rongga usus perut bagian bawah kurang menggembung. Jika tanda-tanda klinis yang khas ini ada, pasien mengalami obstruksi duodenum atau jejunum bagian atas. Ada tiga penyebab umum, yaitu: A, atresia dan stenosis duodenum dan jejunum kongenital dan stenosis; B, malrotasi usus kongenital; dan C, pankreas krikotiroid. Manifestasi klinis dari ketiga malformasi gastrointestinal di atas serupa. Barium enema harus dilakukan untuk mengamati lokasi daerah ileocecal, dan displasia usus bawaan harus dipertimbangkan jika daerah ileocecal berada di perut bagian kanan atas. Setelah diagnosis, pembedahan harus dilakukan. 2. Obstruksi usus halus: Jika terjadi distensi abdomen, muntah dan tidak adanya feses janin setelah lahir, empat penyakit berikut harus dipertimbangkan, yaitu malformasi anorektal kongenital, megakolon kongenital, malformasi anorektal kongenital, megakolon kongenital, atresia kolon kongenital, dan konstipasi feses janin. 1. Malformasi anorektal kongenital: Penyakit ini adalah yang pertama dari malformasi saluran cerna, dan lesi serta patologinya kompleks, tidak hanya atresia ani, tetapi juga kurangnya perkembangan sfingter ani internal dan eksternal, malformasi tulang belakang sakral, dan malformasi saluran kemih. Jika pembedahan tidak dilakukan dengan benar, maka akan menyebabkan disfungsi buang air besar yang serius dan bahkan mempengaruhi kualitas hidup, sehingga diagnosis dini dan perawatan bedah yang tepat sangat diperlukan. (2) Megakolon kongenital: megakolon kongenital adalah kelainan saluran pencernaan kedua yang paling umum terjadi. Sekitar 1/3 dari anak-anak mengalami obstruksi usus akut selama periode neonatal (yaitu dalam waktu 1-6 hari setelah lahir), dengan manifestasi klinis sembelit. Jika tidak diobati tepat waktu, megakolon kongenital dapat menyebabkan komplikasi serius, seperti kolitis usus halus, perforasi usus besar, krisis megakolon, dll. Angka morbiditas dan mortalitas cukup tinggi. (3) Diagnosis banding obstruksi usus halus neonatal: A. Periksa apakah anak memiliki anus, lokasi dan ukuran lubang anus eksternal dan apakah ada fistula gabungan; B. Pemeriksaan dubur harus rutin dilakukan, jika tidak ada anus, itu adalah malformasi anorektal, jika ada anus, maka pemeriksaan dubur harus segera dilakukan, selama pemeriksaan dubur, perhatian harus diberikan pada keberadaan tinja janin, jika tidak ada tinja janin yang normal, hanya ada sedikit massa putih keabu-abuan atau lendir harus dianggap sebagai atresia usus bawaan. Jika terdapat sejumlah besar tinja, konstipasi kongenital atau megakolon kongenital harus dipertimbangkan. Konstipasi mekonium akan membaik dengan pembersihan usus dan tidak kambuh lagi, sedangkan megakolon kongenital dapat muncul dengan distensi abdomen dan konstipasi yang berulang.