Pasien dengan hiperkolesterolaemia familial memiliki kadar kolesterol yang tinggi karena cacat genetik; pasien dengan hiperkolesterolaemia umum biasanya memiliki gangguan metabolisme karena gaya hidup tidak sehat yang didapat.
Pasien dengan hiperkolesterolaemia umum biasanya mengalami peningkatan kadar kolesterol pada usia pertengahan atau setelahnya; pasien dengan hiperkolesterolaemia familial biasanya memiliki kadar kolesterol yang meningkat secara signifikan sejak lahir atau remaja dan memiliki kadar kolesterol darah yang lebih dari beberapa kali lipat nilai normal.
Pasien dengan hiperkolesterolaemia familial memberikan respons yang jauh lebih buruk terhadap terapi penurun lipid daripada pasien dengan hiperkolesterolaemia biasa, dan hampir tidak mungkin untuk mencapai tujuan penurunan kolesterol dengan perbaikan pola makan dan olahraga, dan sering kali memerlukan kombinasi statin dan penghambat penyerapan kolesterol, atau bahkan pertukaran plasma, untuk mendapatkan lipid yang sesuai standar.