Asidemia metilmalonat adalah bentuk umum dari asidemia organik. Hal ini terutama disebabkan oleh cacat pada koenzim metilmalonil A atau koenzim adenosilkobalamin dan metilkobalamin, yang mengakibatkan peningkatan asam metilmalonat, metilsitrat, homosistein, asam 3-hidroksipropionat, dan malonilkarnitin di dalam tubuh pasien, dan sejumlah besar asam organik diekskresikan melalui urin. Diagnosis dapat dilakukan dengan spektrometri massa tandem dan spektrometri massa kromatografi gas. Penyakit ini tidak dapat dengan mudah didiagnosis pada pasien dengan hasil spektrometri massa tandem darah yang agak abnormal atau hasil spektrometri massa kromatografi gas urin, karena berbagai faktor dapat menyebabkan peningkatan malonilkarnitin darah atau sedikit peningkatan kadar asam metilmalonat urin. 1, spektrometri massa kromatografi gas urin: spektrometri massa kromatografi gas digunakan untuk mendeteksi kadar asam metilmalonat dan asam metilmetakrilat dalam urin, yang merupakan metode semi-kuantitatif, dan hasilnya adalah rasio kekuatan ion asam metilmalonat atau asam metilmetakrilat dengan kekuatan ion asam 17-alkanoat standar internal. 2. Spektrometri massa tandem darah: Spektrometri massa tandem digunakan untuk mendeteksi kadar karnitin bebas, asetilkarnitin, propionilkarnitin, dan metionin dalam darah serta menghitung rasio C3 terhadap C2. Spesimen dikumpulkan dengan menggunakan filter darah kering, baik dengan pengambilan sampel darah jari atau vena, diteteskan pada kertas filter darah khusus dan kemudian dikeringkan untuk pengujian. Untuk rincian metode pengujian, lihat metode yang dilaporkan dalam literatur. Diagnosis dan stadium asidemia metilmalonat: (1) Manifestasi klinis seperti muntah berulang, lesu, kejang, tardive, dan asidosis metabolik; (2) Peningkatan kadar asam metilmalonat urin dan asam metilsitrat dengan spektrometri massa kromatografi gas; (3) Peningkatan kadar C3 darah dan C3/C2 dengan spektrometri massa tandem; (4) Penyingkiran faktor sekunder seperti kekurangan vitamin B12. Diagnosis dikonfirmasi pada beberapa pasien dengan analisis mutasi. Klasifikasi didasarkan pada peningkatan kadar homosistein serum pada pasien dengan MMA sebagai asam metilmalonat yang dikombinasikan dengan homosisteinemia (selanjutnya disebut sebagai MMA gabungan) dan kadar homosistein serum normal sebagai MMA sederhana.