Kontraktur otot sternokleidomastoid pada satu sisi menyebabkan kepala dan leher anak miring ke sisi itu. Istilah “myasthenic” mengacu pada otot (sternokleidomastoid). Otot memendek, tegang dan menebal. Otot sternokleidomastoid adalah otot yang dimulai dari tulang dada dan klavikula dan berakhir pada proses mastoid. Ketika Anda menoleh ke satu sisi, bentuk segitiga otot yang muncul di sisi berlawanan dari leher adalah otot sternokleidomastoid, yang merupakan komponen penting dari posisi leher. Presentasi klinis yang khas dari leher skuamosa miotonik pediatrik adalah munculnya massa di leher, biasanya sekitar 2-3 minggu setelah lahir, terletak di bagian tengah atau bawah otot sternokleidomastoid, bersama dengan otot. Beberapa orang tua terkadang salah mengira bahwa kelenjar getah bening di leher sebagai benjolan, keduanya sebenarnya tidak sama. Kelenjar getah bening di leher terletak di bawah kulit, seukuran kedelai dan tidak memiliki hubungan dengan otot, sedangkan pada leher skuamosa miotonik kongenital, massa terjadi pada otot sternokleidomastoid dan tidak terisolasi secara khusus; beberapa massa berbentuk tombak, beberapa berbentuk lonjong dan beberapa hanya penebalan otot yang terlokalisasi. Pada massa otot leher skuamosa miotonik kongenital, anak tidak memiliki rasa sakit dan tidak ada ketidaknyamanan untuk disentuh. Benjolan secara bertahap menghilang dan hilang dalam waktu sekitar 2-6 bulan. Selain massa otot, otot sternokleidomastoid pada sisi yang terkena menebal saat disentuh, tegang dan memendek, sehingga menarik kepala ke arah sisi yang terkena sementara rahang anak diputar ke arah sisi yang sehat (berlawanan). Beberapa orang tua terkadang bingung tentang presentasi mata juling anak mereka dan ingin memikirkannya dengan hati-hati, karena seharusnya tidak sulit untuk dipahami dan perlu dipahami dengan benar, karena ini adalah masalah mengadopsi perawatan yang benar. Ini bukan masalah ke sisi mana rahang anak diputar, tetapi ke sisi mana kepala anak dimiringkan. Contohnya, jika kepala anak dimiringkan ke kanan dan rahangnya diputar ke kiri, ini disebut congenital right-sided myotonic squint. Mata juling miotonik kongenital memerlukan penanganan segera, dan jika tidak segera ditangani, kelainan bentuk sekunder bisa terjadi. Contohnya, asimetri pipi (umumnya dikenal sebagai “wajah besar dan kecil”), menyebabkan kelelahan visual, dll. Jika asimetri wajah berkepanjangan, sulit untuk pulih dari deformitas bahkan setelah perawatan. Penyebab miotrabismus kongenital tidak dipahami dengan baik, demikian pula tindakan pencegahannya.