(1) Manifestasi klinis: Malformasi dan manifestasi klinis anak-anak jauh lebih parah daripada trisomi 21. Deformitas kraniofasial termasuk kepala kecil, dahi yang cacat dan perkembangan otak depan, mata kecil, sering dengan cacat iris, hidung lebar dan datar, 2/3 dari anak-anak yang terkena dampak memiliki bibir atas sumbing dan sering langit-langit mulut sumbing, posisi telinga yang rendah, kelainan bentuk aurikularis, rahang kecil, polidaktili umum lainnya (kaki), jari-jari yang tumpang tindih satu sama lain, tumit menonjol ke belakang dan cembung kaki tengah, membentuk apa yang disebut kaki bawah kursi goyang. Laki-laki sering mengalami malformasi skrotum dan kriptorkismus, sementara perempuan mengalami hipertrofi klitoris, vagina ganda, uterus bikornuata, dll. Malformasi otak dan organ dalam sangat umum terjadi, seperti anosmia, defek septum ventrikel atau atrium, patent ductus arteriosus, ginjal polikistik, hidronefrosis, dll. Ketulian disebabkan oleh cacat spiral telinga bagian dalam. Keterbelakangan mental terlihat pada semua pasien dan sangat parah, dengan epilepsi seperti kejang dan hipotonia pada anak-anak yang lebih lama bertahan hidup. (2) Sitogenetika dan konseling genetik: 80% kasus adalah trisomi 13 bebas dengan kariotipe 46, XX (atau XY), +13, dan sisanya adalah chimeric atau translokasi. Tipe chimeric umumnya kurang bergejala, dan tipe translokasi biasanya dominan dengan translokasi 13 dan 14 rosette. Pasien memiliki kromosom translokasi t(13q14q) dengan kariotipe 46, -14, +t(13q14q), yang menghasilkan lengan panjang ekstra 13. Ketika salah satu dari kedua orang tua adalah pembawa translokasi yang seimbang, risiko menghasilkan anak yang terkena dampak tidak lebih dari 5% atau 1% karena sebagian besar janin yang abnormal diaborsi dan mati. Jika salah satu dari kedua orang tua adalah pembawa translokasi 13q13q, tingkat keguguran adalah 100% karena hanya kongen trisomi atau monosomi yang dapat diproduksi. (3) Etiologi dan prognosis: Karena sedikit yang diketahui tentang faktor-faktor yang terlibat dalam perkembangan trisomi 13, usia ibu yang lanjut mungkin menjadi salah satu penyebabnya, dengan usia rata-rata 31,6 tahun untuk ibu dan 34,6 tahun untuk ayah dari anak-anak yang terkena dampak. Selain itu, telah didokumentasikan dengan baik bahwa 79% kasus di kehamilan selama musim dingin (September-Februari), 45% anak meninggal dalam bulan pertama kehidupan, 90% meninggal dalam waktu 6 bulan, kurang dari 5% bertahan hidup sampai usia 3 tahun, dan harapan hidup rata-rata adalah 130 hari.