Seperti kata pepatah, Anda menuai apa yang Anda tabur. Pada semua makhluk hidup, beberapa sifat dari generasi sebelumnya (seperti tinggi badan, berat badan, warna kulit, dsb. pada tubuh manusia) dapat diwariskan ke generasi berikutnya – inilah hereditas. Zat apa yang mengendalikan pewarisan dan variasi? DNA, atau gen, yang terletak pada kromosom di dalam sel yang mengendalikan ekspresi sifat biologis yang diturunkan dari generasi ke generasi. Jika mutasi pada gen menyebabkan kelainan pada fungsi protein yang dikodekannya, maka hal ini dapat menyebabkan penyakit pada organisme, termasuk aberasi kromosom dan penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang tidak terlihat pada tingkat kromosom. Ini sering disebut sebagai penyakit genetik. Pernahkah Anda melihat atau mendengar hal ini dalam kehidupan sehari-hari Anda? Seorang anak yang sering kejang-kejang disertai dengan keterbelakangan mental dan motorik atau bahkan regresi, MRI kepala yang tidak normal, penurunan bertahap hingga kehilangan penglihatan; seorang anak kecil dengan pertumbuhan dan perkembangan yang dulunya normal secara bertahap mengembangkan ciri-ciri wajah yang kasar, kelainan kerangka, gerakan sendi yang terbatas, hati dan limpa yang membesar, dan berkurangnya kapasitas mental; seorang anak tanpa kelainan yang sebelumnya tidak jelas secara bertahap mengalami anemia, trombositopenia, hati dan limpa yang membesar, dan nyeri kerangka; seorang bayi segera setelah lahir mengalami hipotonia parah, Ketika Anda menjumpai tanda-tanda dan gejala klinis pengobatan sistemik, progresif, dan tidak efektif ini, pernahkah Anda mempertimbangkan bahwa anak Anda Penyakit penyimpanan lisosom adalah kelainan genetik yang langka? Gangguan penyimpanan lisosom adalah sekelompok besar gangguan di mana fungsi lisosomal kurang karena kekurangan enzim lisosomal intraseluler, protein aktivator, protein transporter dan enzim koreksi pemrosesan protein lisosomal, yang mengakibatkan akumulasi biomolekul spesifik dalam lisosom yang tidak terdegradasi dengan baik, menyebabkan pembengkakan media lisosomal dan gangguan fungsi seluler yang parah, yang akhirnya mengarah pada kecacatan fungsional dari sistem yang sesuai. Sejak ditemukannya penyakit Pompe, kelainan penyimpanan lisosom pertama, pada tahun 1960-an, sekitar 50 kelainan penyimpanan lisosom telah diidentifikasi hingga saat ini, dengan jenis yang umum adalah penyakit Gaucher, penyakit Fabry (penyakit Fabry), kelainan penyimpanan mukopolisakarida (MPS), dll., dengan pengecualian MPS tipe II, penyakit Fabry dan Miopati Danon semuanya resesif autosomal, dengan pengecualian MPS tipe II, penyakit Fabry dan miopati Danon, yang terkait-X, dan alasan mengapa kelainan resesif ini sering diabaikan mungkin terkait dengan kurangnya riwayat penyakit yang sama dalam keluarga. Tanda-tanda dan gejala yang paling umum dari gangguan penyimpanan lisosom meliputi: (1) regresi progresif kecerdasan dan aktivitas, atau periode pertumbuhan normal yang diikuti oleh regresi progresif; (2) gejala neuromuskuler seperti keterlambatan perkembangan, ataksia, kejang-kejang, dan kelemahan; (3) tanda-tanda gangguan penyimpanan seperti fitur wajah kasar, kelainan kerangka, hepatosplenomegali, anemia, dan kelainan kulit serta selaput lendir; (4) nyeri anggota badan yang tidak dapat dijelaskan dan nyeri tulang, dll. Penglihatan, pendengaran, dll. yang tidak normal. Gejala pasien semakin memburuk. Oleh karena itu, penting untuk memikirkan kemungkinan adanya kelainan genetik apabila gejala serupa ditemukan pada anak-anak. Untuk waktu yang lama, sebagian besar penyakit metabolik yang diwariskan, seperti gangguan penyimpanan lisosomal, tidak memiliki perawatan yang efektif dan hanya bisa diobati secara simtomatik. Dengan perkembangan bioteknologi, sejumlah perawatan spesifik untuk penyakit metabolik genetik telah tersedia – terapi penggantian enzim. Terapi penggantian enzim sekarang tersedia untuk setidaknya enam gangguan penyimpanan lisosomal. Prinsip pengobatan dengan obat-obatan ini adalah untuk secara khusus mengisi kembali enzim metabolisme dalam tubuh yang kekurangan karena cacat genetik untuk menjaga keseimbangan dalam metabolisme substrat tertentu dalam tubuh. Namun, diagnosis dan pengobatan dini, terutama jika dimulai sebelum timbulnya gejala, sangat penting untuk meningkatkan kualitas kelangsungan hidup, dan pengujian enzimatik untuk gangguan penyimpanan lisosom telah digunakan di luar negeri untuk diagnosis pada periode neonatal dan untuk skrining prenatal.