Kelainan genetik langka yang ditandai dengan masalah perkembangan, lebih pendek dari normal, keterbelakangan mental, masalah jantung, fitur wajah yang tidak biasa, dan lipatan kulit ekstra di sekitar leher, tangan, dan kaki. Orang dengan sindrom Costello memiliki peningkatan risiko jenis kanker tertentu, seperti rhabdomyosarcoma (tumor jaringan lunak) dan neuroblastoma (kanker sel saraf yang belum matang).