Spinal cerebellar ataxia (SCA) adalah atrofi degeneratif pada otak kecil, batang otak dan sumsum tulang belakang, yang biasanya berkembang pada masa remaja dan dewasa, dan berangsur-angsur memburuk. Pasien dengan ataksia spino-serebelar dapat berjalan seperti orang mabuk, terhuyung-huyung, kehilangan keseimbangan, bicara pelo, dan tersedak makanan dan air.
Pada umumnya terdapat kelainan pada [kemampuan mental pasien]. Anjing ini juga dikenal sebagai “keluarga penguin” karena cara berjalannya yang goyah seperti penguin. Penyebab ataksia serebelar tulang belakang termasuk tumor, trauma, peradangan dan genetika. Genetika telah mengidentifikasi tujuh gen yang bertanggung jawab atas penyakit ini karena amplifikasi abnormal pengulangan trinukleotida CAG pada gen, yang mengakibatkan pembentukan rantai peptida poliglutamin yang diperpanjang secara abnormal di dalam protein yang dikodekan, yang bertindak seperti ekor yang panjang dan menyebabkan perubahan abnormal pada metabolisme fungsional protein, yang mengakibatkan kematian sel saraf. Semakin panjang ekor panjang dan semakin dini usia onsetnya, semakin cepat penyakit ini berkembang.
I. Manifestasi klinis ataksia serebelar tulang belakang
1. Manifestasi awal mungkin terjadi. Ada rasa ketidakstabilan dalam gaya berjalan, rasa vertigo, terutama saat berjalan di jalan setapak, jalan tidak rata sangat jelas, mudah menabrak dinding atau kusen pintu; kaki nyeri otot, kaku, gerakan kikuk; tangan gerakan halus, seperti membawa sup, teh saat terjadi goncangan, sup, teh, dan lain-lain mudah tumpah dari wadahnya; menulis baris kata tidak beraturan, tulisan tangan dari sebelumnya corat-coret, jarak baris kata tidak sama, terkadang bisa melihat ujung pena akan menembus kertas; bicara dari sebelumnya tidak Lidah terasa tersimpul dan mudah tersedak saat makan atau minum.
2. Manifestasi klinis utama. Nistagmus, penglihatan kabur; diksi yang buruk, kesulitan menelan dan tersedak; peningkatan tonus otot pada tungkai, refleks tendon aktif atau hiperaktif (terutama pada kedua tungkai bawah), tanda-tanda patologis positif; gerakan kikuk dan lambat pada kedua tungkai atas, gerakan bolak-balik yang buruk; kaku pada kedua tungkai bawah, jalan atau berdiri tidak stabil, gaya berjalan yang goyah.
II. Etiologi dan patogenesis ataksia serebelar tulang belakang.
Lesi pada otak kecil dapat disebabkan oleh berbagai kondisi, yang umum terjadi adalah.
1, tumor primer atau metastasis.
2, pembuluh darah seperti infark serebelum, perdarahan serebelum, dll.
3, inflamasi seperti serebelum akut dan abses serebelum
4, beracun seperti alkoholisme, makanan, obat-obatan, keracunan gas berbahaya, dll.
5, efek samping obat, seperti obat anti-epilepsi
6, gangguan demielinasi, seperti multiple sclerosis
7, keterbelakangan mental bawaan, displasia, atau kelainan bawaan otak kecil lainnya.
8, gangguan endokrin, pengapuran otak kecil.
9, degenerasi degeneratif fungsi otak, seperti atrofi beberapa sistem
10, trauma.
11, keturunan, seperti ataksia serebelar tulang belakang yang diturunkan.
Prevalensi kelainan ini berkisar antara 2 hingga 17 per 100.000, mencakup sekitar 10-15% kelainan genetik pada sistem saraf.
Pasien cenderung mengembangkan penyakit ini pada usia dewasa, dan penelitian saat ini menunjukkan bahwa sebagian besar penyakit ini disebabkan oleh amplifikasi abnormal urutan pengulangan trinukleotida CAG di dalam wilayah pengkodean gen penyebab yang mengarah pada pembentukan rantai peptida poliglutamin yang diperpanjang secara tidak normal di dalam protein pengkodean, yang menyerupai ekor panjang yang menyebabkan perubahan abnormal pada metabolisme fungsional protein, yang pada gilirannya menyebabkan kematian sel serta degenerasi dan atrofi otak kecil. . Semakin lama pengulangan CAG menghasilkan ekor panjang pasca-translasi yang lebih panjang, dan semakin dini usia onset, semakin cepat penyakit berkembang.