Happy Puppet Syndrome, juga dikenal sebagai Sindrom Angel, atau Sindrom Angelman, juga dikenal sebagai Sindrom Angerman, adalah kelainan yang disebabkan oleh cacat genetik. Pasien dengan gangguan ini sering kali tidak memiliki senyum di wajah mereka, kurang bicara, hiperaktif, dan kecerdasan yang rendah. I. Etiologi: Sindrom Happy Puppet, juga dikenal sebagai Sindrom Angerman, disebabkan oleh cacat genetik yang merupakan hasil dari penghapusan kromosom 15, q11-q13. Penyakit ini disebabkan oleh cacat genetik gen tunggal pada garis ibu. Manifestasi klinis: 1. Ditandai dengan gangguan motorik yang parah, keterbelakangan mental, ataksia, hipotonia, epilepsi, gangguan bicara, dan wajah yang aneh yang ditandai dengan rahang yang besar serta mulut dan lidah yang terbuka, serta menangis ketika digoda. 2. Semua pasien datang dengan tawa, sulkus oksipital, ekstensi lidah yang abnormal (lidah yang menjulur), dan pelepasan EEG yang khas (pola EEG yang terdiri dari puncak bilateral amplitudo tinggi dan aktivitas gelombang, disinkronkan secara simetris dan sering kali berirama tunggal, dengan komponen gelombang lambat dua siklus per detik). 3. Beberapa pasien mengalami tremor motorik dan kesulitan berjalan, mungkin karena disfungsi keseimbangan. 4. Kejang grand mal dengan gerakan seperti fluttering naik-turun yang sering terjadi pada tungkai atas dengan siku yang sering fleksi terjadi pada periode yang sama. 5. Keterbelakangan pertumbuhan umum, mikrosefali pascakelahiran, kejang-kejang, hipotonia, hiperrefleksia, hiperaktif. 6. CT mengkonfirmasi bahwa pasien mengalami atrofi otak unilateral. 7. Beberapa pasien mengalami afasia atau semuanya mengalami defisit bahasa; 39% pasien memiliki pigmentasi yang lebih rendah dari normal dalam garis keluarga mereka, dengan hipopigmentasi yang ditandai dengan warna kulit yang lebih terang, pigmentasi retina yang berkurang, aktivitas tirosinase yang rendah pada folikel rambut, dan melanisasi melanosom yang tidak sempurna sebagai bagian dari fenotipe AS, mirip dengan yang terlihat pada sindrom Prader-Willi. 8. Gambaran okular Semua pasien memiliki pigmentasi koroid yang abnormal dan beberapa pasien memiliki atrofi saraf optik; beberapa pasien memiliki albinisme kulit okular dan displasia pigmen koroid. Kondisi ini tidak dapat disembuhkan dan hanya dapat dikurangi dengan bertambahnya usia.