Tanda-tanda pubertas prekoks yang paling umum adalah fungsi adrenal prematur (timbulnya rambut kemaluan dan/atau bulu kemaluan secara dini), pubertas prekoks (perkembangan payudara progresif, biasanya terjadi sebelum usia 2 tahun) dan timbunan lemak pada payudara. Pada anak perempuan, terdapat perkembangan payudara yang signifikan, yang dapat diidentifikasi sebagai jaringan adiposa pada palpasi yang cermat. Gejala pubertas dini mungkin berbahaya, tetapi pengenalan dini gejala pubertas dapat membantu penyedia layanan primer merujuk pasien ke ahli endokrinologi pediatrik, menurut pedoman baru untuk menilai gejala pubertas. Usia di mana pubertas dimulai menurun, suatu tren yang mulai stabil pada tahun 1950-an. Saat ini, pubertas dini didefinisikan sebagai perkembangan karakteristik seksual sekunder pada anak perempuan di bawah usia 8 tahun dan anak laki-laki di bawah usia 9 tahun. Dr Paul Kaplowitz dan rekan-rekannya dari American Academy of Paediatric Endocrinology chapter menulis bahwa tidak ada pengujian atau wawancara yang diperlukan dan bahwa sebagian besar anak-anak yang menunjukkan tanda-tanda pubertas sebelum waktunya hanya menunjukkan pertumbuhan dan perkembangan yang khas. Tanda-tanda pubertas prekoks yang paling umum adalah onset awal fungsi adrenal (rambut kemaluan dan/atau rubah), pubertas prekoks (perkembangan payudara progresif, biasanya sebelum usia 2 tahun), dan timbunan lemak di payudara,” tulis para peneliti. Pada anak perempuan, terdapat perkembangan payudara yang signifikan, yang dapat diidentifikasi sebagai jaringan adiposa pada palpasi yang cermat”. Ras dan berat badan memiliki dampak yang signifikan pada perubahan perkembangan pubertas. Anak perempuan kulit hitam tampaknya mencapai pubertas lebih awal daripada anak perempuan kulit putih. Para peneliti menulis, “Oleh karena itu, evaluasi gejala pubertas dini pada anak perempuan harus mempertimbangkan BMI dan ras/etnis.” Mereka menyarankan bahwa pubertas prekoks dapat dipertimbangkan pada anak laki-laki yang hadir dengan penis atau testis yang membesar sebelum usia sembilan tahun untuk memastikan rujukan tepat waktu. Dengan kadar dehydroepiandrosterone sulphate (DHEA-S) yang tinggi, biasanya 30-150 mcg/Dl, pertumbuhan rambut kemaluan awal dan/atau timbulnya kerontokan, tidak adanya klitoris, pertumbuhan penis atau pembesaran testis, rujukan atau pengujian tambahan biasanya tidak diperlukan. Skrining usia tulang secara radiologis dapat membantu mengesampingkan pubertas dini. Demikian pula, bayi dengan perkembangan rambut kemaluan tetapi tidak ada atau pertumbuhan genital yang tidak signifikan, tidak memerlukan tes laboratorium apa pun. Para penulis menulis bahwa tidak jelas bagaimana pengujian dan tindak lanjut yang diperlukan akan dilakukan ketika jaringan kelenjar payudara disentuh pada anak perempuan di bawah usia 2 tahun, tetapi masuk akal untuk menunda pengujian hormonal dan USG panggul untuk sebagian besar anak perempuan. Setelah mengesampingkan trauma atau tumor yang mendasari, jika perdarahan vagina pra-pubertas tidak berulang atau persisten, biasanya perdarahan ini jinak. Anak perempuan yang kelebihan berat badan dan obesitas dengan perkembangan payudara dini yang signifikan dapat dikecualikan dari pubertas prekoks progresif pada pemeriksaan klinis jika tidak ditemukan jaringan kelenjar di areola dan tidak ada stimulasi estrogen di sekitar puting atau areola. Pubertas prekoks sentral (CPP): Para penulis menulis bahwa diagnosis pubertas prekoks sentral (CPP) mungkin “perkembangan payudara progresif”. Jarang terjadi pada anak laki-laki, pembesaran testis dan penis dapat didiagnosis pada usia 9 tahun. Para peneliti mencatat: “Penilaian yang khas mencakup penilaian riwayat keluarga, karena CPP diwariskan dari orang tua; adanya pertumbuhan yang cepat pada ibu pada atau sebelum usia 10 tahun pada permulaan menstruasi atau pada ayah sebelum usia 12 tahun menunjukkan pewarisan dominan autosomal”. Dokter harus mengajukan pertanyaan kepada keluarga tentang apakah anak telah terpapar pil KB, salep estrogen atau gel testosteron, minyak esensial tertentu seperti lavender dan minyak pohon teh, dan potensi steroid eksogen lainnya. Para peneliti menulis, “Keluarga juga harus ditanyai tentang adanya gejala sistem saraf pusat, termasuk sakit kepala parah yang sering terjadi atau gangguan penglihatan dekat, dan riwayat gangguan CPP, termasuk tumor otak, meningitis, trauma SSP, penyinaran kranial, cedera hipoksia-iskemik, histiositosis, dan neurofibromatosis.” Evaluasi diagnostik untuk pubertas prekoks sentral biasanya mencakup penentuan usia tulang, pengujian laboratorium dasar untuk hormon perangsang folikel, hormon luteinizing, kadar estradiol dan testosteron, dan mungkin USG panggul, meskipun ini dapat dilakukan oleh ahli endokrinologi pediatrik. Komentar ahli: Ada banyak variasi dalam perkembangan pubertas, tergantung pada keluarga, anak, dan faktor-faktor lainnya. Misalnya, mungkin terlalu dini untuk pubertas terjadi pada usia 9 atau 9,5 tahun pada anak yang relatif kurus dan tidak terstimulasi dengan gejala. Pubertas prekoks sentral mungkin idiopatik, tetapi akan terjadi pada usia berapa pun jika ada kondisi yang merangsang aktivasi dini pubertas di otak, seperti kecelakaan mobil, meningitis, radiasi atau apa pun. Langkah-langkah awal dalam penilaian pubertas prekoks adalah penilaian riwayat keluarga yang diikuti dengan pemeriksaan fisik menyeluruh untuk menentukan faktor apa yang mengaktifkan timbulnya pubertas, seperti produksi/paparan hormon sentral, perifer atau eksogen. Selain itu, mereka akan mengamati perkembangan pubertas untuk membantu menentukan apakah temuan pubertas adalah varian normal atau jika sedikit bimbingan dan penilaian tambahan juga diperlukan.