Sindrom kejang infantil-barat

  Kejang infantil adalah jenis epilepsi dan pertama kali dijelaskan pada tahun 1841. Biasanya dimulai pada tahun pertama kehidupan, kebanyakan antara usia 3 bulan dan 12 bulan. Kejang infantil kadang-kadang disebut sebagai kejang salam tangan depan atau sindrom West. Kejang infantil ditandai oleh tiga ciri: kejang spasmodik epilepsi, gangguan pada irama puncak elektroensefalogram dan gangguan perkembangan motorik-psikologis.  Penyebab Kejang infantil merupakan gejala pada kira-kira 80% kasus, yang berarti bahwa ada lesi intrakranial yang pasti menyebabkan kondisi ini. stroke atau gumpalan darah, atau trauma pada otak, kondisi metabolik, tumor otak (jarang terjadi), kelainan genetik (misalnya sindrom Down). Dengan perbaikan dalam teknik neuroimaging (MRI dan pemindaian komputer), proporsi kejang infantil yang diklasifikasikan sebagai gejala cenderung meningkat dalam beberapa tahun terakhir. Sisa 20 persen dari kejang infantil bersifat kriptogenik. Anak-anak ini mungkin mengalami keterlambatan perkembangan sebelum timbulnya spastisitas, tetapi tidak ada faktor yang diketahui berkontribusi terhadap kejang dan pengamatan pencitraan tidak menunjukkan adanya masalah. Informasi genetik mengenai kejang infantil sangat langka. Sejumlah penelitian telah menunjukkan bahwa antara 7% dan 17% anak-anak dengan kejang infantil memiliki riwayat keluarga epilepsi atau kejang demam. Sejumlah kecil keluarga (sekitar 3% sampai 6% kasus) memiliki riwayat kejang infantil, dan beberapa penyebab potensial kejang infantil memiliki dasar genetik.  Patogenesis Patogenesis yang tepat tidak jelas. Sekarang diperkirakan bahwa kejang infantil adalah hasil dari kerusakan kortikal dan fungsi batang otak subkortikal yang berinteraksi satu sama lain di otak yang belum matang.  Gambaran klinis kejang infantil Biasanya kejang infantil terjadi pada tahun pertama kehidupan, biasanya antara usia 3 dan 8 bulan. Insidennya sekitar 2-5% dari kelahiran hidup. Beberapa penelitian telah melaporkan insiden kejang infantil yang lebih tinggi pada bayi laki-laki daripada bayi perempuan. Pola tipikal kejang infantil mencakup sedikit gerakan kepala yang berayun-ayun, yang menjadi lebih cepat dari waktu ke waktu. Akhirnya, anak mulai mengalami fleksi dan ekstensi, atau kejang campuran. Kejang fleksor adalah yang paling umum. Leher, lengan dan kaki anak ditekuk ke arah dadanya. Anak sering bergerak dengan gerakan ‘pisau lipat’ di pinggang. Kejang ekstensor adalah yang paling umum kedua. Anak menjulurkan leher, lengan dan kaki ke arah luar. Kejang campuran, di mana lengan dan tubuh anak berkontraksi dan kakinya menjulur keluar, juga umum terjadi. Kejang biasanya simetris, meskipun dalam beberapa kasus gerakannya lebih kuat di satu sisi. Intensitasnya bervariasi dari satu anak ke anak lainnya dan dari satu kejang ke kejang lainnya. Sebagian anak mengalami kejang yang tidak kentara, yang mungkin sesederhana sedikit memalingkan mata ke satu sisi, atau mengangkat bahu. Pada sebagian besar kasus, kejang-kejang tersebut mengelompok. Kejang ini diulang setiap 5 sampai 30 detik, kadang-kadang dalam kelompok 10 sampai 40, dan kejang kluster biasanya berlangsung selama dua sampai tiga menit, tetapi bisa juga beberapa menit. Saat kejang klaster berlangsung, intensitas kejang berkurang. Seorang anak mungkin mengalami beberapa set kejang per hari. Kejang jarang terjadi ketika anak sedang tidur dan sering terjadi ketika dia pertama kali bangun. Ia mungkin tenang sebelum dan selama kejang, atau ia mungkin menangis atau bahkan tertawa selama interval antara kejang. Setelah satu set kejang, ia mungkin kelelahan atau lebih waspada. Kejang biasanya tidak disebabkan oleh stimulus yang jelas. Dalam beberapa kasus, anak mungkin memiliki jenis epilepsi lain (parsial atau umum) sebelum dan selama kejang. Setelah perkembangan kejang infantil, sebagian anak mungkin juga kehilangan sebagian keterampilan yang telah mereka kembangkan. Ini berarti, mereka kehilangan kemampuan untuk duduk, mengendalikan kepala mereka, meraih sesuatu, tersenyum, atau mengejar benda dengan mata mereka. Mereka kurang tertarik pada orang dan benda-benda di sekitar mereka daripada sebelum timbulnya spastisitas. Karena sebagian besar anak dengan kejang infantil memiliki masalah neurologis atau perkembangan yang sudah ada sebelumnya, kerusakan ini bisa sulit diidentifikasi.  Bagaimana kejang kekanak-kanakan didiagnosis Dokter biasanya memutuskan apakah bayi mengalami kejang dengan melihat jenis kejang yang dialami anak dan pola EEG di antara kejang. Banyak anak dengan kejang infantil ditandai dengan gangguan pada irama puncak EEG di antara kejang. EEG menunjukkan gelombang lambat tegangan tinggi secara acak dan lonjakan yang hampir terus menerus. Pola-pola lain mungkin terjadi. Hubungan antara pola EEG dan penyebab yang mendasari kejang belum diidentifikasi.  Pengobatan kejang kekanak-kanakan Ada dua obat yang kami ketahui adalah yang terbaik untuk menghentikan kejang kekanak-kanakan. Yang satu disebut tablet asam aminokaproat dan yang lainnya adalah hormon adrenokortikotropik (ACTH). Pada sebagian kasus, dokter mungkin juga menggunakan obat lain untuk mengendalikan kejang.  Tablet asam traneksamat diminum. Ini telah terbukti cukup efektif dalam mengendalikan kejang kekanak-kanakan, khususnya pada anak-anak dengan tuberous sclerosis.  Hormon adrenokortikotropik (ACTH) adalah obat steroid yang diberikan melalui injeksi intramuskular. ACTH digunakan dalam banyak kasus untuk mengendalikan kejang infantil, tetapi bisa memiliki beberapa efek samping. Banyak dokter pertama-tama akan memulai pengobatan dengan tablet asam traneksamat dan beralih ke hormon adrenokortikotropik jika tablet asam traneksamat tidak menghentikan kejang.  Berbagai studi yang berbeda telah menunjukkan tingkat keberhasilan pengobatan obat yang bervariasi. Anak-anak biasanya menunjukkan respons terhadap pengobatan dua minggu setelah dimulainya pengobatan.  Jika kejang-kejang disebabkan oleh kelainan otak yang terlokalisasi, seperti tumor atau kista, dokter anak Anda mungkin memutuskan untuk melakukan pembedahan untuk mengangkat kondisi abnormal tersebut. Meskipun tidak banyak penelitian yang menunjukkan berapa banyak kejang infantil anak-anak yang hilang setelah pembedahan, namun kasus-kasus ini memang terjadi.  Bagaimana prospek bagi anak-anak yang menderita kejang infantil?  Prognosis secara keseluruhan buruk, dengan lebih dari separuh anak-anak berkembang menjadi jenis kejang dan sindrom epilepsi lainnya, dengan sindrom Lennox-Gastaut dan kejang parsial kompleks yang paling umum dan biasanya refrakter. Kira-kira 50% pasien mengalami gangguan motorik dan 70% mengalami keterbelakangan mental, sering kali disertai autisme, ADHD dan masalah perilaku kejiwaan lainnya. Angka kematian untuk kejang infantil telah berkurang hingga kurang dari 5% di negara-negara maju. Seperti halnya dengan banyak sindrom epilepsi, prospek untuk anak-anak dengan kejang infantil tergantung pada banyak faktor yang mendasarinya. Prospeknya mungkin bagus atau mungkin buruk. Banyak peneliti percaya bahwa penanganan dini pada anak-anak yang mengalami kejang infantil dapat meningkatkan prospek pemulihan.  Kejang infantil sering kali menghilang pada usia tiga atau empat tahun. Namun demikian, banyak anak dengan kejang infantil terus mengalami masalah neurologis. Beberapa mungkin mengembangkan autisme, dan sekitar setengahnya mengembangkan bentuk lain dari epilepsi di kemudian hari. Dalam sebuah studi lanjutan, rata-rata 17% anak-anak dengan kejang infantil mengembangkan ensefalopati epilepsi masa kanak-kanak dengan lonjakan lambat yang menyebar dan gelombang lambat (varian petit mal).  Obat-obatan atau pembedahan hanyalah bagian dari pengobatan untuk epilepsi. Pengendalian kejang adalah langkah pertama, tetapi bukan satu-satunya langkah dalam pengobatan. Bahkan ketika kejang terkontrol dengan baik, anak-anak dengan epilepsi mungkin masih mengalami kesulitan dengan harga diri, pembelajaran, perilaku atau penyesuaian sosial.